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8.20 : Introduction aux chromosomes et à l'emballage de l'ADN - Biologie


Ce que vous apprendrez à faire : Comprendre la structure et l'organisation des chromosomes dans les cellules eucaryotes

Lorsqu'une cellule se divise, il est essentiel que la nouvelle cellule (également appelée cellule fille) contienne la même information génétique que l'ancienne cellule (également appelée cellule mère). Regardez la vidéo ci-dessous pour un aperçu des chromosomes.

Un élément YouTube a été exclu de cette version du texte. Vous pouvez le consulter en ligne ici : pb.libretexts.org/bionm1/?p=270


BIOLOGIE 101

Chaque créature est composée de cellules. Ces cellules ont un noyau, qui contient les chromosomes, qui contiennent l'ADN, et l'ADN est composé de plusieurs gènes.


Génétique moléculaire

Ce cours abordera la synthèse et la manipulation de l'ADN et les principes de l'expression des gènes au niveau moléculaire chez les procaryotes et les eucaryotes. Les sujets abordés incluront une introduction aux concepts de réplication de l'ADN, de réparation et d'empaquetage du génome en chromosomes. Pour préparer ce cours, vous devez comprendre les bases de la biologie d'introduction au niveau collégial et il est recommandé d'avoir au moins un autre cours de biologie plus spécialisé, tel que la microbiologie, la botanique, la zoologie, la génétique ou la biochimie.

L'objectif de PCB4522 (Génétique moléculaire) est de faire comprendre aux participants les rôles de l'ADN et de l'ARN chez les procaryotes (eubactéries et archées) et les eucaryotes, y compris la levure, les plantes, la drosophile et l'homme. Les étudiants :

  1. Développer une appréciation de l'organisation et de l'évolution des systèmes vivants et du rôle de la mutation génétique et de la sélection dans l'évolution de l'espèce humaine.
  2. Acquérir des connaissances sur la réplication de l'ADN dans les bactéries, les plasmides, les éléments transposables, ainsi que les organites eucaryotes et le noyau.
  3. Familiarisez-vous avec les événements moléculaires impliqués dans la réparation et la recombinaison de l'ADN.
  4. Acquérir une compréhension détaillée des mécanismes moléculaires liés à l'expression des gènes au niveau transcriptionnel, en mettant l'accent sur les eucaryotes.
  5. Apprenez à extraire des informations de bases de données génomiques et à effectuer des analyses de séquences d'ADN à l'aide d'outils bioinformatiques en ligne.

Accès à la bibliothèque

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Inversions

Les inversions sont de deux types de base. Si le centromère est en dehors de l'inversion, alors l'inversion est dite paracentrique, alors que les inversions couvrant le centromère sont péricentrique.

Parce que les inversions sont des réarrangements équilibrés, elles ne modifient pas la quantité globale de matériel génétique, elles sont donc généralement viables et ne présentent aucune anomalie particulière au niveau phénotypique. Dans certains cas, l'une des ruptures chromosomiques se trouve dans un gène de fonction essentielle, puis ce point de rupture agit comme une mutation génique mortelle liée à l'inversion. Dans un tel cas, l'inversion ne pourrait pas être élevée jusqu'à l'homozygotie. Cependant, de nombreuses inversions peuvent être rendues homozygotes et, de plus, des inversions peuvent être détectées dans des organismes haploïdes, de sorte que, dans ces cas, le point de rupture n'est clairement pas dans une région essentielle. Certaines des conséquences possibles de l'inversion au niveau de l'ADN sont illustrées à la figure 8-17.

8-17

Effets des inversions au niveau de l'ADN. Les gènes sont représentés par UNE, B, C, et . Le brin modèle est vert foncé. Le brin non modèle est vert clair. Les lignes dentelées indiquent une rupture dans l'ADN. La lettre P représente la flèche épaisse du promoteur indique la position (plus.)

La plupart des analyses d'inversions sont effectuées sur des cellules qui contiennent un ensemble de chromosomes haploïdes normaux plus un ensemble portant l'inversion. Ce type de cellule est appelé hétérozygote d'inversion, mais notez que cette désignation n'implique pas qu'un locus de gène est hétérozygote, mais plutôt le fait que l'ensemble chromosomique normal et le réarrangement chromosomique sont présents. L'observation microscopique des méioses chez les hétérozygotes d'inversion révèle l'emplacement du segment inversé car un chromosome se tord une fois aux extrémités de l'inversion pour s'apparier à l'autre, le chromosome non tordu de cette manière, les homologues appariés forment un boucle d'inversion (Illustration 8-18).

Figure 8-18

Les chromosomes des hétérozygotes d'inversion s'apparient en boucle à la méiose. (a) Représentation schématique chaque chromosome est en fait une paire de chromatides sœurs. (b) Micrographies électroniques de complexes synaptonémiques à la prophase I de la méiose chez une souris hétérozygote (suite. )

A la méiose, le croisement au sein de la boucle d'inversion d'une inversion paracentrique hétérozygote relie les centromères homologues dans un pont dicentrique tout en produisant un fragment acentrique—un sans centromère. Ensuite, au fur et à mesure que les chromosomes se séparent au cours de l'anaphase I, les centromères restent liés par le pont. Le fragment acentrique ne peut ni s'aligner ni bouger, et par conséquent il est perdu. La tension finit par rompre le pont dicentrique, formant deux chromosomes avec des délétions terminales (Figure 8-19). Les gamètes contenant de tels chromosomes supprimés peuvent être inviables, mais, même s'ils sont viables, les zygotes qu'ils finissent par former seront probablement inviables. Par conséquent, un événement de croisement, qui génère normalement la classe recombinante de produits méiotiques, produit à la place des produits létaux. Le résultat global est une fréquence de recombinaison inférieure. En fait, pour les gènes à l'intérieur de l'inversion, le RF est nul. Pour les gènes flanquant l'inversion, le RF est réduit proportionnellement à la taille relative de l'inversion.

Figure 8-19

Produits méiotiques résultant d'un croisement unique au sein d'une boucle d'inversion paracentrique. Deux chromatides non sœurs se croisent dans la boucle.

Les inversions affectent également la recombinaison d'une autre manière. Les hétérozygotes d'inversion ont souvent des problèmes d'appariement mécanique dans la région de l'inversion, ce qui réduit les possibilités de croisement dans la région.

L'effet génétique net d'une inversion péricentrique hétérozygote est le même que celui d'un croisement paracentrique, les produits ne sont pas récupérés, mais les raisons sont différentes. Dans une inversion péricentrique, parce que les centromères sont contenus dans la région inversée, les chromosomes qui se sont engagés dans le croisement se séparent de façon normale, sans création de pont. Cependant, le croisement produit des chromatides qui contiennent une duplication et une délétion pour différentes parties du chromosome (Figure 8-20). Dans ce cas, si un noyau portant un chromosome croisé est fécondé, le zygote meurt à cause de son déséquilibre génétique. Encore une fois, le résultat est la récupération sélective des chromatides non croisées dans la descendance viable.

Figure 8-20

Produits méiotiques résultant d'une méiose avec un seul croisement au sein d'une boucle d'inversion péricentrique.

Considérons un exemple des effets d'une inversion sur RF. Un type sauvage Drosophile un spécimen d'une population naturelle est croisé avec un stock de laboratoire homozygote dp𠂌n / dp𠂌n. (Les dp codes d'allèle pour les ailes trapues et cn codes pour les yeux de cinabre. Les deux gènes sont connus pour être séparés de 45 unités cartographiques sur le chromosome 2.) Le F1 génération était de type sauvage. Un F1 la femelle a été rétrocroisée avec le parent récessif et la descendance était :

Dans ce croisement, qui est effectivement un croisement test dihybride, 45 pour cent de la descendance devraient être duveteux ou cinabre (ils constituent les classes de croisement), mais seulement 12/508, environ 2 pour cent, sont obtenus. Quelque chose réduit le croisement dans cette région, et une explication probable est une inversion couvrant la plupart des dp𠄼n Région. Étant donné que le RF attendu était basé sur des mesures effectuées sur des souches de laboratoire, la mouche de type sauvage de la nature était la source la plus probable du chromosome inversé. D'où le F1 peut être représenté comme suit :

Les inversions péricentriques peuvent également être détectées grâce à de nouveaux rapports de bras. Considérons l'inversion péricentrique suivante :

Notez que le rapport du bras long au bras court a été modifié d'environ 4:1 à environ 1:1 par l'inversion péricentrique. Les inversions paracentriques ne modifient pas le rapport des bras, mais elles peuvent être détectées au microscope si des bandes ou d'autres repères chromosomiques sont disponibles.

UN MESSAGE

Les principales caractéristiques diagnostiques des inversions hétérozygotes sont des boucles d'inversion, une fréquence de recombinaison réduite et une fertilité réduite à partir de produits méiotiques déséquilibrés ou supprimés.

Dans certains systèmes expérimentaux, notamment la mouche des fruits, Drosophile, et le nématode, Caenorhabditis elegans, les inversions sont utilisées comme équilibreurs. Un chromosome d'équilibre contient plusieurs inversions, et ainsi, en combinaison avec un chromosome de type sauvage, il n'y a pas de produits de croisement viables. Dans certaines analyses, il est important de garder tous les allèles sur un chromosome ensemble, donc les combiner avec un équilibreur permet d'atteindre cet objectif. Les chromosomes équilibreurs sont marqués d'une mutation morphologique dominante. Le marqueur permet au généticien de suivre la ségrégation de l'ensemble de l'équilibreur ou de son homologue normal en suivant la présence ou l'absence du marqueur.


Gènes

UNE gène est une longueur d'ADN qui code pour une protéine spécifique. Ainsi, par exemple, un gène codera pour la protéine insuline, qui joue un rôle important pour aider votre corps à contrôler la quantité de sucre dans votre sang.

Les gènes sont l'unité de base de la génétique. Les êtres humains ont 20 000 à 25 000 gènes. Ces gènes ne représentent qu'environ 3 % de notre ADN. La fonction des 97 pour cent restants n'est toujours pas claire, bien que les scientifiques pensent que cela pourrait avoir quelque chose à voir avec le contrôle des gènes.


La traversée est aléatoire

De nombreux facteurs affectent le croisement, de sorte que la position sur le chromosome où le croisement se produira est imprévisible. Le croisement est un événement aléatoire basé sur le hasard. L'emplacement des points de rupture sur la séquence d'ADN des chromosomes est quelque peu aléatoire, mais la fréquence de recombinaison est relativement constante entre les chromosomes homologues. (Pour un chromosome donné, un nombre N de cassures se produira, mais où elles se produiront est aléatoire.)

La probabilité de croisement entre les gènes sur un chromosome dépend des distances entre les gènes. Cela ne devrait pas vous surprendre car plus la distance entre deux gènes est grande, plus le risque de rupture est grand.

Les gènes qui sont situés sur le même chromosome et qui ont tendance à être hérités ensemble sont appelés gènes liés parce que la séquence d'ADN contenant les gènes est transmise en tant qu'unité pendant la méiose. Plus les gènes sont proches d'un chromosome particulier, plus la probabilité qu'ils soient hérités en tant qu'unité est élevée, car le croisement entre deux gènes liés n'est pas aussi courant.

Les gènes liés ne suivent pas les modèles d'héritage attendus prédits par la théorie de l'assortiment indépendant de Mendel lorsqu'ils sont observés sur plusieurs générations de croisements. Habituellement, le croisement entre les chromatides non sœurs se produira entre les gènes lorsqu'ils sont relativement éloignés les uns des autres sur les chromosomes homologues lors de l'appariement. Il en résulte la production d'un nombre égal de chromosomes non recombinants et recombinants. Ainsi, le rapport de progéniture produite à partir de croisements d'essai sera de 1:1:1:1 (entièrement paternel, recombiné paternel-maternel, recombiné mère-paternel et entièrement maternel). Lorsque la moitié de tous les descendants ont des chromosomes recombinants, une fréquence de recombinaison de 50 % est observée. Rappelons que dans un croisement test, un rapport 1:1:1:1 indique que les gènes ne sont pas liés. Par conséquent, les gènes non liés peuvent soit résider sur des chromosomes différents, soit résider très éloignés les uns des autres sur le même chromosome.

Lorsque deux gènes sont très proches sur chaque homologue, les points de rupture pour le croisement entre les deux gènes seront rares et moins de chromosomes recombinants seront produits. Dans ce cas, un rapport qui s'écarte de l'habituel 1:1:1:1 sera observé, indiquant que les gènes sont liés. Ainsi, le croisement entre deux gènes particuliers sur le même chromosome peut être utilisé comme indicateur indirect de la distance entre les deux gènes.


Immunoprécipitation de la chromatine : une introduction, un aperçu et un protocole☆

Elizabeth M. Martin , . Shaun D. McCullough , dans Toxicoépigénétique , 2019

Sonication

La fragmentation de la chromatine est un aspect critique des expériences réussies de ChIP. Les conditions de sonication reproductibles doivent être déterminées empiriquement comme décrit ici dans le protocole de support 1 . La chromatine sous-fragmentée a une solubilité limitée et réduira l'efficacité de la puce et la résolution de détection des loci génomiques cibles. Une chromatine excessivement fragmentée réduira la détection par qPCR des loci génomiques cibles après immunoprécipitation. Bien que cela ne soit pas discuté ici, il convient de noter que la chromatine peut également être fragmentée par digestion par la nucléase micrococcale (MNase). Alors que la digestion par la MNase peut être utilisée pour fragmenter la chromatine fixée, elle est plus couramment utilisée dans la fragmentation de la chromatine native (non fixée) comme discuté par O'Neill et Turner (2003).


Résumé de la section

Le modèle de la structure en double hélice de l'ADN a été proposé par Watson et Crick. La molécule d'ADN est un polymère de nucléotides. Chaque nucléotide est composé d'une base azotée, d'un sucre à cinq carbones (désoxyribose) et d'un groupe phosphate. Il y a quatre bases azotées dans l'ADN, deux purines (adénine et guanine) et deux pyrimidines (cytosine et thymine). Une molécule d'ADN est composée de deux brins. Chaque brin est composé de nucléotides liés entre eux de manière covalente entre le groupe phosphate de l'un et le sucre désoxyribose du suivant. De cette épine dorsale s'étendent les bases. Les bases d'un brin se lient aux bases du deuxième brin par des liaisons hydrogène. L'adénine se lie toujours à la thymine et la cytosine se lie toujours à la guanine. La liaison provoque la spirale des deux brins l'un autour de l'autre dans une forme appelée double hélice. L'acide ribonucléique (ARN) est un deuxième acide nucléique présent dans les cellules. L'ARN est un polymère simple brin de nucléotides. Il diffère également de l'ADN en ce qu'il contient le sucre ribose plutôt que le désoxyribose et le nucléotide uracile plutôt que la thymine. Diverses molécules d'ARN fonctionnent dans le processus de formation de protéines à partir du code génétique de l'ADN.

Les procaryotes contiennent un seul chromosome circulaire double brin. Les eucaryotes contiennent des molécules d'ADN linéaires double brin emballées dans des chromosomes. L'hélice d'ADN est enroulée autour des protéines pour former des nucléosomes. Les bobines de protéines sont encore plus enroulées et pendant la mitose et la méiose, les chromosomes deviennent encore plus enroulés pour faciliter leur mouvement. Les chromosomes ont deux régions distinctes qui peuvent être distinguées par coloration, reflétant différents degrés d'empaquetage et déterminées selon que l'ADN dans une région est exprimé (euchromatine) ou non (hétérochromatine).


Origines et taux de réplication

Les génomes eucaryotes sont beaucoup plus complexes et de plus grande taille que les génomes procaryotes. Le génome humain a trois milliards de paires de bases par ensemble haploïde de chromosomes, et 6 milliards de paires de bases sont répliquées pendant la phase S du cycle cellulaire. Cela signifie qu'il doit y avoir plusieurs origines de réplication sur le chromosome eucaryote pour que tout l'ADN soit répliqué en temps opportun, les humains peuvent avoir jusqu'à 100 000 origines de réplication. Le taux de réplication est d'environ 100 nucléotides par seconde, beaucoup plus lent que la réplication procaryote.


Construction d'ADN d'activité pratique

Les unités servent de guides pour un contenu ou un domaine particulier. Sous les unités se trouvent des leçons (en violet) et des activités pratiques (en bleu).

Notez que toutes les leçons et activités n'existeront pas sous une unité, et peuvent à la place exister en tant que programme "autonome".

  • Génie biomédical et corps humain
    • Os d'ingénierie
      • Fête prothétique : construire et tester des jambes de remplacement
      • Des bâtons et des pierres briseront cet os !
      • Muscles, oh mon dieu !
        • Le biceps artificiel
        • Mesurer nos muscles
        • Circulation corporelle
          • Se frayer un chemin vers le cœur
          • Inspire, expire
            • Air pollué = poumons pollués
            • Simulation de digestion
              • Protégez cette pilule
              • Mon oreille mécanique peut entendre !
                • Des sons tout autour
                • Dispositifs biomédicaux pour les yeux
                  • Protégez ces yeux
                  • Nous avons parcouru un long chemin, bébé !
                    • Vous êtes l'expert
                    • ADN : la recette du corps humain
                      • Profilage d'ADN et CODIS : qui a volé la banque ?
                      • Construction d'ADN
                      • Fractures osseuses et ingénierie
                        • Réparer les os cassés
                        • Vivre avec votre foie

                        Newsletter TE

                        Sommaire

                        Les élèves modélisent l'ADN à l'aide de boules de gomme et de cure-dents

                        Connexion d'ingénierie

                        Les ingénieurs biomédicaux étudient quelles séquences d'ADN spécifiques codent pour certaines caractéristiques alors qu'ils enquêtent sur des troubles génétiques tels que le daltonisme, le syndrome de Down, la mucoviscidose et l'hémophilie. Les ingénieurs développent des technologies pour reconnaître certaines mutations de l'ADN. Les ingénieurs biomédicaux étudient les gènes et l'ADN pour développer des technologies qui pourraient manipuler ou remplacer des gènes endommagés ou manquants. La thérapie génique a de nombreuses implications pour le diagnostic, le traitement et éventuellement la prévention de maladies humaines telles que le cancer, la mucoviscidose et les maladies cardiaques.

                        Objectifs d'apprentissage

                        Après cette activité, les élèves devraient être capables de :

                        • Expliquez que certaines séquences d'ADN codent pour des caractéristiques spécifiques.
                        • Énumérez plusieurs types d'ingénieurs et de technologies d'ingénierie qui reposent sur des séquences d'ADN.
                        • Enquêter sur les séquences génétiques de base pour déterminer le génotype et le phénotype d'un individu.

                        Normes éducatives

                        Chaque EnseignerIngénierie la leçon ou l'activité est corrélée à une ou plusieurs normes éducatives en sciences, technologie, ingénierie ou mathématiques (STEM) de la maternelle à la 12e année.

                        Toutes les 100 000+ normes K-12 STEM couvertes dans EnseignerIngénierie sont collectés, conservés et conditionnés par le Réseau des normes de réussite (ASN), un projet de D2L (www.achievementstandards.org).

                        A l'ASN, les normes sont hiérarchisées : d'abord par source par exemple., par état dans la source par type par exemple., sciences ou mathématiques au sein du type par sous-type, puis par année, etc.

                        NGSS : Normes scientifiques de nouvelle génération - Science

                        MS-LS3-1. Développer et utiliser un modèle pour décrire pourquoi les changements structurels des gènes (mutations) situés sur les chromosomes peuvent affecter les protéines et peuvent entraîner des effets nocifs, bénéfiques ou neutres sur la structure et la fonction de l'organisme. (6e - 8)

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                        Appliquer des idées scientifiques pour construire une explication de phénomènes, d'exemples ou d'événements du monde réel.

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                        En plus des variations qui découlent de la reproduction sexuée, l'information génétique peut être altérée en raison de mutations. Bien que rares, les mutations peuvent entraîner des changements dans la structure et la fonction des protéines. Certains changements sont bénéfiques, d'autres nocifs et certains neutres pour l'organisme.

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                        Les modèles peuvent être utilisés pour représenter des systèmes et leurs interactions.

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                        Association internationale des éducateurs en technologie et en ingénierie - Technologie
                        • Les étudiants développeront une compréhension des relations entre les technologies et des liens entre la technologie et d'autres domaines d'études. (De la maternelle à la 12e année) Plus de détails

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                        Normes de l'État
                        Colorado - Sciences
                        • Développer, communiquer et justifier une explication scientifique fondée sur des preuves concernant les fonctions et les interactions du corps humain (7e année) Plus de détails

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                        Liste des matériaux

                        Pour que toute la classe partage :

                        Feuilles de travail et pièces jointes

                        Plus de programmes comme celui-ci

                        En classe, les élèves étudient un exemple montrant comment l'ADN fournit la "recette" pour fabriquer les protéines du corps humain. Ils voient comment le motif des bases nucléotidiques (adénine, thymine, guanine, cytosine) forme la forme d'échelle en double hélice de l'ADN et sert de code pour les étapes nécessaires à la fabrication d'un gène.

                        Les étudiants apprennent comment les ingénieurs appliquent leur compréhension de l'ADN pour manipuler des gènes spécifiques afin de produire les traits souhaités, et comment les ingénieurs ont utilisé cette pratique pour résoudre les problèmes actuels auxquels l'humanité est confrontée. Les élèves remplissent un organigramme pour énumérer les méthodes de modification des gènes pour créer des OGM et l'exemple a.

                        Les élèves découvrent les mutations de l'ADN et des chromosomes, ainsi que les modifications incontrôlées du code génétique. Ils sont initiés aux mutations à petite échelle (substitutions, délétions et insertions) et aux mutations à grande échelle (délétions, duplications, inversions, insertions, translocations et non-disjonction.

                        Après avoir visionné des extraits vidéo du film Harry Potter et la coupe de feu, les élèves explorent l'utilisation des carrés de Punnett pour prédire l'hérédité des traits génétiques. L'objectif de cette leçon est d'articuler des concepts liés à la génétique à travers une interaction immersive directe basée sur le thème, The Sci.

                        Connaissances préalables

                        Une compréhension que l'ADN est le matériel génétique de tous les êtres vivants.

                        Présentation/Motivation

                        Nous avons tous entendu parler de l'ADN, mais qu'est-ce que l'ADN exactement et pourquoi est-il important pour nous ? ADN signifie acide désoxyribonucléique et est composé de milliards de produits biochimiques. L'ADN est le matériel génétique de tous les êtres vivants - cela signifie que vous, moi, les fleurs, les chiens, les éléphants et même les virus contiennent de l'ADN. Vous pouvez considérer l'ADN comme la "recette" des êtres vivants - il fournit les instructions pour chaque partie de l'organisme. Chez l'homme, 99,99 % de notre ADN est exactement le même que celui de toute autre personne. Pourquoi y a-t-il une différence de 0,01 % ? Cette petite quantité d'ADN est ce qui détermine nos différences physiques telles que la couleur des yeux, la couleur des cheveux, la taille, etc. Même si notre ADN est presque le même, chaque personne (à l'exception des jumeaux identiques) a une "recette" d'ADN unique.

                        Où se trouve l'ADN dans notre corps ? L'ADN est stocké dans le noyau de chaque cellule où il est le mieux protégé contre les dommages. Chaque noyau contient 23 paires (23 de ta mère et 23 de ton père) d'ADN, appelées chromosomes. Cet ADN est replié encore et encore en TRES petits faisceaux — beaucoup trop petits pour que l'œil humain puisse le voir.

                        L'ADN est organisé en segments plus courts appelés gènes. Pensez à un ver de bonbons gommeux comme à l'ensemble du brin d'ADN, mais chaque segment coloré est un gène différent. Gènes sont des séquences spécifiques d'ADN qui codent pour certaines caractéristiques. La séquence d'ADN est appelée la génotype — c'est la recette — et les caractéristiques sont appelées la phénotype - c'est le gâteau !

                        L'ADN est composé de quatre substances biochimiques appelées bases nucléotidiques (ou simplement "bases"). Considérez-les comme les ingrédients de la recette. Ce sont : l'adénine, la thymine, la guanine et la cytosine. Pour faciliter les choses, les gens les abrègent généralement en A, T, G et C. Ces quatre bases s'apparient d'une manière très spécifique : A toujours paires avec T et G toujours paires avec C. Un gène contient généralement 10 000 à 15 000 paires de bases !

                        L'ADN est une double hélice formée de paires de bases attachées à un squelette sucre-phosphate.

                        Pourquoi est-il important de comprendre les gènes et les séquences de paires de bases ? Avez-vous déjà entendu parler du daltonisme, du syndrome de Down, de la mucoviscidose ou de l'hémophilie ? Eh bien, les ingénieurs biomédicaux travaillent avec d'autres dans les domaines scientifiques et médicaux pour aider à améliorer les soins de santé et la qualité de vie. Ils étudient l'ADN pour nous aider à comprendre des troubles génétiques comme ceux-ci. Au fur et à mesure que les ingénieurs développent des technologies pour reconnaître certaines mutations de l'ADN et où elles se trouvent, ils travaillent avec des généticiens pour diagnostiquer, traiter et prévenir ces troubles.

                        Les ingénieurs en génétique étudient les gènes et l'ADN pour comprendre des choses comme la réplication de l'ADN, le clonage et les organismes génétiquement modifiés tels que les aliments et les cultures. Les ingénieurs génétiques nous ont aidés à faire progresser nos technologies de culture et à fabriquer de l'insuline synthétique (artificielle) pour les personnes atteintes de diabète.

                        L'ADN peut également identifier les personnes, encore mieux que les empreintes digitales. L'ADN se trouve dans toutes nos cellules : cheveux, dents, os, sang et salive. Nous pouvons laisser notre ADN derrière nous lorsque nous buvons dans une tasse, utilisons une brosse à dents, perdons nos cheveux ou nous coupons sur quelque chose de pointu. Pour cette raison, l'ADN est utilisé pour « l'empreinte ADN » - ou pour décrire la recette d'ADN unique pour une personne. Même une différence de 0,01 % suffit pour distinguer une personne d'une autre lorsqu'il s'agit de recueillir des preuves sur une scène de crime.

                        L'utilisation de l'ADN dans une enquête criminelle a ses limites. La probabilité d'erreur de laboratoire ou de contamination (erreurs commises lors de la collecte et de l'analyse des échantillons d'ADN) doit être prise en compte dans les résultats. Il est toujours préférable de considérer les empreintes génétiques avec d'autres preuves. Les ingénieurs biomédicaux créent les outils, l'équipement et les processus pour collecter et examiner avec précision les preuves ADN pour les cas de crime et de paternité. Ils s'efforcent toujours de réduire les erreurs de laboratoire et les machines d'identification des séquences de gènes plus précises.

                        Aujourd'hui, nous allons nous entraîner à déterminer les phénotypes (caractéristiques physiques) des personnes à partir de leur ADN. Nous allons travailler ensemble pour créer des modèles d'ADN humain et les échanger les uns avec les autres pour les décoder. Comme les ingénieurs biomédicaux, décomposons les séquences de gènes d'ADN en traits individuels pour décrire les personnes auxquelles l'ADN appartient.

                        Procédure

                        Rappelez aux élèves que l'ADN est composé de quatre bases nucléotidiques : l'adénine (A), la thymine (T), la guanine (G) et la cytosine (C). Ces quatre bases s'apparient d'une manière bien particulière : A toujours paires avec T et G toujours paires avec C.

                        • Rassemblez les matériaux et faites des photocopies ou des impressions (comme décrit ci-dessous).
                        • Pour chaque Trois groupes (de deux élèves chacun), imprimez une copie de la clé de couleur de construction de l'ADN découpée le long des lignes pointillées pour créer trois clés de couleur à partir de chaque feuille.
                        • Imprimez une copie de la clé d'identité DNA Build et découpez les 15 cartes d'identité ADN (une par groupe).
                        • Créez un transparent pour rétroprojecteur de la clé d'identité DNA Build et affichez-le sur un rétroprojecteur.

                        1. Divisez la classe en groupes de deux élèves chacun.
                        2. Distribuez les fournitures à chaque binôme d'élèves : 1 assiette,

                        Figure 1a-b-c. Les élèves construisent un brin d'ADN en forme de boule de gomme.

                        1. Une fois que tous les groupes ont terminé la construction, demandez-leur d'échanger des brins d'ADN, et en travaillant à rebours à partir du brin uniquement (sans regarder les cartes d'identité), chaque groupe doit déterminer de qui il possède l'ADN (en se référant aux identités possibles montrées avec le rétroprojecteur ). Les élèves apprécient vraiment cette partie « décodage » !
                        2. Demandez aux élèves de vérifier auprès des équipes de créateurs d'origine des brins d'ADN s'ils ont déterminé les bonnes identités d'ADN. Discutez avec la classe : Combien de groupes ont été capables de nommer la bonne identité pour leurs brins d'ADN ? Qu'est-ce qui a rendu le décodage difficile ?

                        Figure 2. Les élèves montrent leur modèle de double hélice d'ADN de boule de gomme terminé.

                        Étapes suggérées pour la construction de l'ADN

                        Il est plus facile de construire le brin d'ADN en suivant ces étapes :

                        1. En vous référant à la carte d'identité et à la clé de couleur, notez dans une colonne les lettres de base (génotype A, T, G et C) et les paires de bases correspondantes dans une deuxième colonne pour la première caractéristique physique (phénotype).
                        2. Ensuite, construisez chaque "gène" dans la première colonne de trois bases en plaçant trois boules de gomme (des couleurs correctes) sur un cure-dent (voir la figure 1a). Référez-vous à la clé de couleur.
                        3. Une fois que les cinq "gènes" d'une colonne sont construits, répétez le processus pour construire les séquences de base correspondantes à partir de la deuxième colonne de lettres.
                        4. Connectez les paires de bases en plaçant un cure-dent entre chacune des trois boules de gomme - cela crée cinq "échelles" pour chaque gène (voir la figure 1b).
                        5. Connectez maintenant tous les gènes en collant l'extrémité des cure-dents avec les boules de gomme ensemble. Assurez-vous de conserver les gènes dans le bon ordre et dans la bonne orientation (voir la figure 1c).
                        6. Enfin, torsadez doucement l'ensemble du brin pour former la double hélice (voir Figure 2) !
                        1. Dites aux étudiants qu'ils sont des ingénieurs biomédicaux travaillant avec le service de police d'une ville. Ils ont développé une technologie qui leur permet d'isoler plusieurs séquences de gènes dans l'ADN humain. La technologie les a aidés à trouver les clés de couleur qu'ils utilisaient plus tôt (dans la partie 1).
                        2. La police a plusieurs affaires criminelles dans lesquelles elle a besoin d'aide pour trouver un suspect. Ils aimeraient connaître le phénotype (caractéristiques physiques) de la personne à partir des échantillons d'ADN prélevés sur des preuves de sang et de cheveux. La tâche des élèves est de décomposer les séquences de gènes dans l'échantillon et d'identifier certaines caractéristiques physiques de la personne. D'après ses clés de couleurs, à quoi ressemble la personne ? Demandez-leur de dessiner des croquis préliminaires ou des descriptions des personnes sur des feuilles de papier vierges.
                        • Échantillon d'ADN 1 : TGGGCTTAAGGGATA (Réponse : yeux bruns, cheveux blonds, droitier, taille moyenne, nez rond.)
                        • Échantillon d'ADN 2 : TGCGTCTTAGAACAT (Réponse : yeux noisette, cheveux roux, gaucher, petite taille, nez pointu.)
                        • Échantillon d'ADN 3 : TGGGTGTAAGGGGTA (Réponse : yeux bruns, cheveux noirs, droitier, taille moyenne, nez long.)
                        1. Concluez en dirigeant une discussion en classe sur le génie biomédical et les troubles génétiques, comme décrit dans la section Évaluation. Pour cette évaluation post-activité, demandez aux élèves d'utiliser leurs touches de couleur pour examiner quelques autres échantillons d'ADN à la recherche d'indications de troubles génétiques.

                        Vocabulaire/Définitions

                        ingénieur biomédical : Une personne qui associe des techniques d'ingénierie traditionnelles aux sciences biologiques et à la médecine pour améliorer la qualité de la santé et de la vie humaines. Les ingénieurs biomédicaux conçoivent des parties du corps artificielles, des dispositifs médicaux, des outils de diagnostic et des méthodes de traitement médical.

                        chromosome : Un groupe de gènes humains ont 23 paires de chromosomes (46 au total) dans un noyau cellulaire.

                        acide désoxyribonucléique : ADN abrégé. Le matériel génétique de tous les êtres vivants situés dans le noyau cellulaire.

                        gène : Une section d'ADN qui contient des informations pour déterminer des caractéristiques ou des traits.

                        génotype : La séquence spécifique d'ADN dans un gène.

                        noisette : Couleur brun doré clair ou brun jaunâtre (comme la couleur d'une noisette).

                        modèle : (nom) Une représentation de quelque chose pour l'imitation, la comparaison ou l'analyse, parfois à une échelle différente. (verbe) Faire quelque chose pour aider à apprendre quelque chose d'autre qui ne peut pas être directement observé ou expérimenté.

                        bases nucléotidiques : les parties de l'ARN et de l'ADN impliquées dans l'appariement comprennent la cytosine, la guanine, l'adénine, la thymine (ADN) et l'uracile (ARN), abrégées en C, G, A, T et U. Elles sont généralement simplement appelées bases en génétique . Également appelées paires de bases ou bases.

                        phénotype : La ou les caractéristiques physiques extérieures exprimées par une séquence de gènes.

                        Évaluation

                        Questions de discussion: Interrogez les élèves et discutez en classe.

                        • Pourquoi ressemblons-nous à nos parents ? (Réponse : chacun de nous reçoit des informations génétiques de chacun de nos parents.)
                        • Où dans notre corps les informations génétiques sont-elles stockées ? (Réponse : toutes les informations génétiques sont dans notre ADN, situées dans le noyau de chaque cellule.)

                        Évaluation intégrée de l'activité

                        Question Réponse: Pendant que les élèves construisent leurs brins d'ADN, posez-leur les questions suivantes :

                        • Qu'est-ce que l'ADN ? (Réponse : l'ADN est le matériel génétique de tous les êtres vivants.)
                        • Qu'est-ce qu'un gène ? (Réponse : un gène est un segment d'ADN qui code pour un trait spécifique.)
                        • Existe-t-il un moyen d'avoir des caractéristiques différentes avec la même séquence d'ADN ? (Réponse : non, le séquençage de l'ADN est unique pour chaque caractéristique.)
                        • Qu'est-ce que l'empreinte ADN ? (Réponse : les empreintes génétiques décrivent une personne à l'aide de preuves ADN provenant d'un échantillon biologique, tel que du sang, de la salive, des tissus ou des cheveux.)
                        • Tous les humains ont-ils le même ADN ? Expliquer. (Réponse : non, les humains partagent environ 99,99 % de l'ADN. Seuls les jumeaux identiques partagent 100 % de leur ADN).
                        • Quel type d'ingénieur travaillerait avec l'ADN et les gènes ? (Réponse : Un ingénieur biomédical.)
                        • Comment les ingénieurs sont-ils impliqués dans le séquençage de l'ADN et des gènes ? (Réponse : les ingénieurs biomédicaux étudient quelles séquences d'ADN spécifiques codent pour certaines caractéristiques afin de reconnaître des troubles génétiques tels que le daltonisme, le syndrome de Down, la fibrose kystique et l'hémophilie. Les ingénieurs conçoivent des technologies qui reconnaissent certaines mutations de l'ADN et travaillent avec des généticiens pour diagnostiquer et prévenir la troubles.)

                        Discussion sur le génie biomédical et les troubles génétiques: La plupart des troubles génétiques sont associés à une altération de l'ADN. Par exemple, le daltonisme peut être associé à une seule mutation (changement) sur l'un des 19 chromosomes différents et plusieurs gènes différents. Ces troubles génétiques peuvent être soit numériques, soit structurels. Les troubles numériques surviennent lorsqu'un chromosome d'ADN est manquant ou a une copie supplémentaire. Par exemple, le syndrome de Down est un exemple dans lequel trois copies d'un chromosome d'ADN existent, au lieu de deux. Les troubles structurels se produisent lorsqu'une partie d'un chromosome d'ADN est manquante ou répliquée ou déplacée au mauvais endroit. Demandez aux élèves de discuter de la façon dont un ingénieur pourrait être en mesure de développer des technologies qui recherchent des modifications génétiques ou des mutations spécifiques dans l'ADN. À l'aide de la clé de couleur, lequel des échantillons d'ADN suivants pourrait avoir une maladie génétique ? Quelle est l'altération ? (Remarque : aucun des exemples suivants n'entraîne de véritables troubles, mais ils illustrent chacun un type de changement dans la séquence génétique du morceau d'ADN.)

                        • AGGAGGGCCTAAGGGGTA (Réponse : Duplication du gène AGG.)
                        • TGGGCTGTTATA (Réponse : Suppression d'un gène.)
                        • TGCGTGGTATAAGGG (Réponse : gène au mauvais endroit. Cette translocation est généralement observée lorsqu'un chromosome s'attache à un chromosome entièrement différent, ou que des parties de deux chromosomes différents ont été échangées.)

                        Des conseils de dépannage

                        Les groupes peuvent avoir besoin d'échanger avec d'autres groupes à partir de leur réserve de boules de gomme donnée, car les couleurs des boules de gomme sont différentes sur chaque touche de couleur.

                        When connecting all the genes together, be sure to keep the genes in the correct order and orientation, or else they won't be able to be decoded by another team.

                        Activity Extensions

                        Have students research a specific genetic disorder and write a one-page summary about it, including a description of which chromosome is affected and the associated mutation. Examples include Down syndrome, color blindness, hemophilia and cystic fibrosis.


                        Voir la vidéo: Quest-ce que lADN? (Janvier 2022).