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Différence entre mutation et dommages à l'ADN


Quelle est la différence stricte entre la mutation et les dommages à l'ADN ? D'après ce que je comprends, une mutation est une altération de la séquence génétique, ayant "trompé" la machinerie de réparation et se reproduisant ainsi dans le futur. Les dommages à l'ADN, en revanche, sont toute altération de la molécule d'ADN, y compris les cassures, les altérations chimiques de la molécule, etc.

Alors, les mutations sont-elles considérées comme un type de dommages à l'ADN ? Je remercie la définition stricte des deux concepts.


Avez-vous lu l'article sur la réparation de l'ADN sur Wikipédia ? La section Dommages à l'ADN et mutations répond exactement à ce que vous demandez :

Les dommages à l'ADN et les mutations sont fondamentalement différents. Les dommages sont des anomalies physiques dans l'ADN… [et] peuvent être reconnus par des enzymes et, par conséquent, ils peut être correctement réparé si des informations redondantes, telles que la séquence non endommagée dans le brin d'ADN complémentaire ou dans un chromosome homologue, sont disponibles pour la copie… Contrairement aux dommages à l'ADN, un la mutation est un changement dans la séquence de bases de l'ADN. Une mutation ne peut pas être reconnu par les enzymes une fois que le changement de base est présent dans les deux brins d'ADN, et, par conséquent, une mutation ne peut pas être réparée.

Voici l'entrée du glossaire NCBI MeSH disant la même chose :

Blessures à l'ADN qui introduisent des déviations par rapport à sa structure normale et intacte et qui peuvent, si elles ne sont pas réparées, entraîner une MUTATION ou un blocage de la RÉPLICATION de l'ADN… Elles incluent l'introduction de bases illégitimes lors de la réplication ou par désamination ou autre modification de bases ; la perte d'une base du squelette d'ADN laissant un site abasique ; cassures simple brin; cassures double brin; et réticulation intrabrin (PYRIMIDINE DIMERS) ou interbrin. Les dommages peuvent souvent être réparés (DNA REPAIR).

Et pour la mutation :

Toute modification détectable et héréditaire du matériel génétique qui entraîne une modification du GÉNOTYPE et qui est transmise aux cellules filles et aux générations suivantes.


Différence entre mutation et dommages à l'ADN - Biologie

Dans ce résultat, nous apprendrons ce que sont les mutations et comment elles sont souvent liées à notre ADN.

Objectifs d'apprentissage

  • Comprendre ce qu'est une mutation et comment elle se produit généralement
  • Comprendre l'impact des mutations dans les cellules somatiques par rapport aux gamètes
  • Identifier les principaux types de mutations de l'ADN

Au cours d'une vie, notre ADN peut subir des changements ou mutation dans la séquence des bases : A, C, G et T. Cela entraîne des changements dans les protéines qui sont fabriquées. Cela peut être une mauvaise ou une bonne chose.

Une mutation est un changement qui se produit dans notre séquence d'ADN, soit en raison d'erreurs lors de la copie de l'ADN, soit en raison de facteurs environnementaux tels que la lumière UV et la fumée de cigarette. Des mutations peuvent se produire lors de la réplication de l'ADN si des erreurs sont commises et ne sont pas corrigées à temps. Des mutations peuvent également survenir à la suite d'une exposition à des facteurs environnementaux tels que le tabagisme, la lumière du soleil et les radiations. Souvent, les cellules peuvent reconnaître tout dommage susceptible de provoquer une mutation et le réparer avant qu'il ne devienne une mutation fixe.

Les mutations contribuent à la variation génétique au sein des espèces. Les mutations peuvent également être héritées, en particulier si elles ont un effet positif. Par exemple, l'anémie falciforme est causée par une mutation dans le gène qui commande la construction d'une protéine appelée hémoglobine. Cela fait que les globules rouges prennent une forme de faucille anormale, rigide. Cependant, dans les populations africaines, avoir cette mutation protège également contre le paludisme.

Cependant, la mutation peut également perturber l'activité normale des gènes et provoquer des maladies, comme le cancer. Le cancer est la maladie génétique humaine la plus courante. Il est causé par des mutations survenant dans un certain nombre de gènes contrôlant la croissance. Parfois, des gènes cancérigènes défectueux peuvent exister dès la naissance, ce qui augmente le risque d'avoir un cancer.

Figure 1. Une illustration pour montrer un exemple de mutation d'ADN. Crédit d'image : Genome Research Limited


Causes des mutations de l'ADN (mutagènes physiques et chimiques)

Les causes de mutation de l'ADN peuvent être divisées en deux types :

Mutations spontanées résultent des interactions moléculaires qui se produisent naturellement au sein de la cellule.

Mutations induites sont causées par des agents extérieurs à la cellule.

Certaines substances ou certains événements qui augmentent le taux de mutation dans un organisme sont appelés mutagènes.

Deux catégories générales de mutagènes sont les mutagènes physiques et les mutagènes chimiques :

Rayonnements ionisants (les rayons X, les rayons gamma et les particules alpha provoquent la rupture de l'ADN)

Rayonnements ultraviolets (une longueur d'onde supérieure à 260 nm peut être absorbée par les bases azotées de l'ADN, produisant des dimères de pyrimidine, ce qui peut provoquer des erreurs de réplication.)

une molécule qui peut entrer dans le noyau cellulaire et induire des mutations :

Espèces réactives de l'oxygène (ROS)

Amines et amides aromatiques peut provoquer une cancérogenèse

Benzène augmente le risque de cancer


Conférence 22 : Mutants et mutations

Les erreurs survenant lors de la réplication de l'ADN ne sont pas le seul moyen par lequel des mutations peuvent survenir dans l'ADN. Des mutations, des variations dans la séquence nucléotidique d'un génome, peuvent également se produire en raison de dommages physiques à l'ADN. De telles mutations peuvent être de deux types : induites ou spontanées. Mutations induites sont ceux qui résultent d'une exposition à des produits chimiques, aux rayons UV, aux rayons X ou à un autre agent environnemental. Mutations spontanées se produisent sans aucune exposition à aucun agent environnemental, ils sont le résultat de réactions biochimiques spontanées qui se déroulent dans la cellule.

Les mutations peuvent avoir un large éventail d'effets. Certaines mutations ne sont pas exprimées, elles sont appelées mutations silencieuses. Mutations ponctuelles sont ces mutations qui affectent une seule paire de bases. Les mutations nucléotidiques les plus courantes sont les substitutions, dans lesquelles une base est remplacée par une autre. Celles-ci peuvent être de deux types, soit des transitions, soit des transversions. Remplacement de transition désigne une purine ou une pyrimidine étant remplacée par une base du même genre par exemple, une purine telle que l'adénine peut être remplacée par la purine guanine. Remplacement de la transversion se réfère à une purine étant remplacée par une pyrimidine, ou vice versa par exemple, la cytosine, une pyrimidine, est remplacée par l'adénine, une purine. Les mutations peuvent également être le résultat de l'ajout d'un nucléotide, appelé insertion, ou de l'élimination d'une base, également appelée délétion. Parfois, un morceau d'ADN d'un chromosome peut être transloqué vers un autre chromosome ou vers une autre région du même chromosome, c'est ce qu'on appelle la translocation.

Comme nous le verrons plus tard, lorsqu'une mutation se produit dans une région codant pour une protéine, elle peut avoir plusieurs effets. Les mutants de transition ou de transversion peuvent n'entraîner aucun changement dans la séquence protéique (appelée mutations silencieuses), modifiez la séquence d'acides aminés (appelée mutations faux-sens), ou créer ce qu'on appelle un codon d'arrêt (appelé mutation non-sens). Les insertions et délétions dans les séquences codant pour les protéines conduisent à ce que l'on appelle mutations de décalage de cadre. Des mutations faux-sens qui conduisent à changements conservateurs entraîne la substitution d'acides aminés similaires mais non identiques. Par exemple, le glutamate d'acide aminé acide se substituant à l'aspartate d'acide aminé acide serait considéré comme conservateur. En général, nous ne nous attendons pas à ce que ces types de mutations faux-sens soient aussi graves qu'un non conservateur changement d'acide aminé tel qu'un glutamate substitué à une valine. En nous basant sur notre compréhension de la chimie des groupes fonctionnels, nous pouvons correctement déduire que ce type de substitution peut entraîner de graves conséquences fonctionnelles, selon l'emplacement de la mutation.

Notez que le paragraphe précédent contenait beaucoup de vocabulaire potentiellement nouveau - ce serait une bonne idée d'apprendre ces termes.

Figure 1. Les mutations peuvent entraîner des changements dans la séquence protéique codée par l'ADN.

Sur la base de votre compréhension de la structure des protéines, quelles régions d'une protéine pensez-vous sont plus sensibles aux substitutions, même aux substitutions d'acides aminés conservés ? Pourquoi?

Une mutation d'insertion qui entraîne l'insertion de trois nucléotides est souvent moins délétère qu'une mutation qui entraîne l'insertion d'un nucléotide. Pourquoi?

Mutations : quelques nomenclatures et considérations

Mutation

Etymologiquement parlant, le terme mutation signifie simplement un changement ou une altération. En génétique, une mutation est un changement dans le matériel génétique - la séquence d'ADN - d'un organisme. Par extension, un mutant est l'organisme dans lequel une mutation s'est produite. Mais à quoi le changement est-il comparé ? La réponse à cette question, c'est que ça dépend. La comparaison peut être faite avec le géniteur direct (cellule ou organisme) ou avec des modèles observés dans une population de l'organisme en question. Cela dépend principalement du contexte spécifique de la discussion. Étant donné que les études génétiques examinent souvent une population (ou des sous-populations clés) d'individus, nous commençons par décrire le terme « type sauvage ».

Type sauvage vs mutant

Qu'entendons-nous par "type sauvage" ? Étant donné que la définition peut dépendre du contexte, ce concept n'est pas tout à fait simple. Voici quelques exemples de définitions que vous pouvez rencontrer :

Significations possibles de "wild-type"

  1. Organisme ayant une apparence caractéristique de l'espèce dans une population reproductrice naturelle (c'est-à-dire des taches de guépard et des stries sombres ressemblant à des larmes qui s'étendent des yeux à la bouche).
  2. La ou les formes d'un gène se produisant le plus souvent dans la nature chez une espèce donnée.
  3. Un phénotype, un génotype ou un gène qui prédomine dans une population naturelle d'organismes ou une souche d'organismes contrairement à celle des formes mutantes naturelles ou de laboratoire.
  4. Le normal, par opposition au mutant, au gène ou à l'allèle.

Le fil conducteur de toutes les définitions énumérées ci-dessus est basé sur la « norme » pour un ensemble de caractéristiques par rapport à un trait spécifique par rapport à la population globale. Dans l'"âge du séquençage pré-ADN", les espèces ont été classées en fonction de phénotypes communs (à quoi elles ressemblaient, où elles vivaient, comment elles se comportaient, etc.). Une "norme" a été établie pour l'espèce en question. Par exemple, les corbeaux présentent un ensemble commun de caractéristiques, ce sont de grands oiseaux noirs qui vivent dans des régions spécifiques, mangent certains types de nourriture et se comportent d'une certaine manière caractéristique. Si nous en voyons un, nous savons que c'est un corbeau basé sur ces caractéristiques. Si nous en voyions un avec une tête blanche, nous penserions qu'il s'agit soit d'un oiseau différent (pas d'un corbeau), soit d'un mutant, un corbeau qui a quelque peu changé par rapport à la norme ou de type sauvage.

Dans cette classe, nous prenons ce qui est commun à propos de ces différentes définitions et adoptons l'idée que le "type sauvage" est simplement une norme de référence avec laquelle nous pouvons comparer les membres d'une population.

Si vous attribuiez des traits de type sauvage pour décrire un chien, quels seraient-ils ? Quelle est la différence entre un trait mutant et la variation d'un trait dans une population de chiens ? Existe-t-il un type sauvage pour un chien que nous pourrions utiliser comme standard ? Comment commencerions-nous à penser ce concept en ce qui concerne les chiens ?

Figure 2.Les mutations peuvent entraîner des changements dans la séquence protéique codée par l'ADN qui ont ensuite un impact sur l'apparence extérieure de l'organisme.
(La source)

Les mutations sont simplement des changements par rapport au "type sauvage", à la référence ou à la séquence parentale d'un organisme. Alors que le terme « mutation » a des connotations familières négatives, nous devons nous rappeler que le changement n'est ni intrinsèquement « mauvais ». En effet, les mutations (changements de séquences) ne doivent pas être principalement considérées comme "mauvaises" ou "bonnes", mais plutôt simplement comme des changements et une source de diversité génétique et phénotypique sur laquelle l'évolution par sélection naturelle peut se produire. La sélection naturelle détermine en fin de compte le sort à long terme des mutations. Si la mutation confère un avantage sélectif à l'organisme, la mutation sera sélectionnée et pourra éventuellement devenir très courante dans la population. Inversement, si la mutation est délétère, la sélection naturelle garantira que la mutation sera perdue de la population. Si la mutation est neutre, c'est-à-dire qu'elle n'offre ni avantage ni inconvénient sélectif, alors elle peut persister dans la population. Différentes formes d'un gène, y compris celles associées au "type sauvage" et aux mutants respectifs, dans une population sont appelées allèles.

Conséquences des mutations

Pour un individu, la conséquence des mutations peut signifier peu ou elle peut signifier la vie ou la mort. Certaines mutations délétères sont nul ou Assommer mutations qui entraînent une perte de fonction du produit du gène. Ces mutations peuvent survenir par une délétion soit du gène entier, soit d'une partie du gène, soit par une mutation ponctuelle dans une région critique du gène qui rend le produit génique non fonctionnel. Ces types de mutations sont également appelés perte de fonction mutations. Alternativement, les mutations peuvent conduire à une modification d'une fonction existante (c'est-à-dire que la mutation peut changer l'efficacité catalytique d'une enzyme, un changement de spécificité de substrat ou un changement de structure). Dans de rares cas, une mutation peut créer une fonction nouvelle ou améliorée pour un produit génique, ce qu'on appelle souvent un gain de fonction mutation. Enfin, des mutations peuvent survenir dans des régions non codantes de l'ADN. Ces mutations peuvent avoir une variété de résultats, notamment une régulation altérée de l'expression des gènes, des changements dans les taux de réplication ou des propriétés structurelles de l'ADN et d'autres facteurs non associés aux protéines.

Dans la discussion ci-dessus, quels types de scénarios permettraient à un tel mutant à gain de fonction de rivaliser avec un individu de type sauvage au sein de la population ? Comment pensez-vous que les mutations sont liées à l'évolution ?

Mutations et cancer

Les mutations peuvent affecter soit les cellules somatiques, soit les cellules germinales. Parfois, des mutations se produisent dans les gènes de réparation de l'ADN, compromettant ainsi la capacité de la cellule à réparer d'autres mutations qui peuvent survenir. Si, à la suite de mutations dans les gènes de réparation de l'ADN, de nombreuses mutations s'accumulent dans une cellule somatique, elles peuvent entraîner des problèmes tels que la division cellulaire incontrôlée observée dans le cancer. Les cancers, y compris les formes de cancer du pancréas, le cancer du côlon et le cancer colorectal, ont été associés à de telles mutations dans les gènes de réparation de l'ADN. Si, en revanche, une mutation dans la réparation de l'ADN se produit dans les cellules germinales (cellules sexuelles), la mutation sera transmise à la génération suivante, comme dans le cas de maladies comme l'hémophilie et la xeroderma pigmentosa. Dans le cas de la xeroderma pigmentoas, les personnes dont les processus de réparation de l'ADN sont compromis deviennent très sensibles aux rayons UV. Dans les cas graves, ces personnes peuvent avoir de graves brûlures du soleil avec quelques minutes d'exposition au soleil. Près de la moitié de tous les enfants atteints de cette maladie développent leur premier cancer de la peau avant l'âge de 10 ans.

Conséquences des erreurs de réplication, transcription et traduction

Quelque chose de clé à penser:

Les cellules ont évolué de diverses manières pour s'assurer que les erreurs d'ADN sont à la fois détectées et corrigées, de la relecture par les diverses ADN polymérases dépendantes de l'ADN, à des systèmes de réparation plus complexes. Pourquoi tant de mécanismes différents ont-ils évolué pour réparer les erreurs dans l'ADN ? En revanche, des mécanismes de relecture similaires n'ont PAS évolué pour les erreurs de transcription ou de traduction. Pourquoi cela pourrait-il être? Quelles seraient les conséquences d'une erreur de transcription? Une telle erreur affecterait-elle la progéniture ? Serait-ce mortel pour la cellule ? Qu'en est-il de Traduction? Posez les mêmes questions sur le processus de traduction. Que se passerait-il si le mauvais acide aminé était accidentellement introduit dans le polypeptide en croissance lors de la traduction d'une protéine ? Comparez cela avec la réplication de l'ADN.

Les mutations comme instruments de changement

Les mutations sont la façon dont les populations peuvent s'adapter aux pressions environnementales changeantes.

Des mutations sont créées au hasard dans le génome de chaque organisme, ce qui à son tour crée une diversité génétique et une pléthore d'allèles différents par gène et par organisme dans chaque population de la planète. Si les mutations ne se produisaient pas et que les chromosomes étaient répliqués et transmis avec une fidélité à 100 %, comment les cellules et les organismes s'adapteraient-ils ? Le fait que les mutations soient conservées par l'évolution dans une population dépend en grande partie du fait que la mutation offre un avantage sélectif, pose un certain coût sélectif ou est à tout le moins non nocive. En effet, des mutations qui semblent neutres peuvent persister dans la population pendant de nombreuses générations et n'avoir de sens que lorsqu'une population est confrontée à un nouveau défi environnemental. A ce stade, les mutations apparemment auparavant neutres peuvent fournir un avantage sélectif.

Exemple : Résistance aux antibiotiques

La bactérie E. coli est sensible à un antibiotique appelé streptomycine, qui inhibe la synthèse des protéines en se liant au ribosome. La protéine ribosomique L12 peut être mutée de telle sorte que la streptomycine ne se lie plus au ribosome et inhibe la synthèse des protéines. Les mutants de type sauvage et L12 se développent aussi bien et la mutation semble être neutre en l'absence de l'antibiotique. En présence de l'antibiotique, les cellules de type sauvage meurent et les mutants L12 survivent. Cet exemple montre à quel point la diversité génétique est importante pour la survie de la population. Si les mutations ne se produisaient pas au hasard, lorsque la population est mise au défi par un événement environnemental, tel que l'exposition à la streptomycine, toute la population mourrait. Pour la plupart des populations, cela devient un jeu de nombres. Si le taux de mutation est de 10 -6 alors une population de 10 7 cellules aurait 10 mutants, une population de 10 8 aurait 100 mutants, etc.

Des erreurs non corrigées dans la réplication de l'ADN entraînent une mutation. Dans cet exemple, une erreur non corrigée a été transmise à une cellule fille bactérienne. Cette erreur est dans un gène qui code pour une partie du ribosome. La mutation entraîne une structure 3D finale différente de la protéine du ribosome. Alors que le ribosome de type sauvage peut se lier à la streptomycine (un antibiotique qui tuera la cellule bactérienne en inhibant la fonction du ribosome), le ribosome mutant ne peut pas se lier à la streptomycine. Cette bactérie est maintenant résistante à la streptomycine.
Source : image originale de l'équipe Bis2A

Sur la base de notre exemple, si vous deviez développer une culture de E. coli à une densité de population de 10 9 cellules/ml, vous attendriez-vous à ce que la population entière soit identique ? Combien de mutants vous attendriez-vous à voir dans 1 ml de culture ?

Un exemple : Lactate déshydrogénase

La lactate déshydrogénase (LDH), l'enzyme qui catalyse la réduction du pyruvate en acide lactique lors de la fermentation, alors que pratiquement tous les organismes ont cette activité, l'enzyme correspondante et donc le gène diffèrent énormément entre les humains et les bactéries. Les protéines sont clairement apparentées, elles remplissent la même fonction de base mais présentent une variété de différences, allant des affinités de liaison au substrat et des vitesses de réaction aux exigences optimales en sel et en pH. Chacun de ces attributs a été adapté de manière évolutive à chaque organisme spécifique à travers de multiples cycles de mutation et de sélection.

Nous pouvons utiliser l'analyse comparative des séquences d'ADN pour générer des hypothèses sur les relations évolutives entre trois organismes ou plus. Une façon d'y parvenir est de comparer les séquences d'ADN ou de protéines des protéines trouvées dans chacun des organismes que nous souhaitons comparer. Imaginons, par exemple, que nous devions comparer les séquences de LDH provenant de trois organismes différents, l'organisme A, l'organisme B et l'organisme C. Si nous comparons la séquence de la protéine LDH de l'organisme A à celle de l'organisme B, nous trouvons une seule différence d'acides aminés. Si nous regardons maintenant l'organisme C, nous trouvons 2 différences d'acides aminés entre sa protéine LDH et celle de l'organisme A et une différence d'acide aminé lorsque l'enzyme de l'organisme C est comparée à celle de l'organisme B. Les deux organismes B et C partagent un changement commun par rapport à l'organisme A.

Schéma illustrant les structures primaires des protéines LDH de l'organisme A, de l'organisme B et de l'organisme C. Les lettres au centre du diagramme linéaire des protéines représentent les acides aminés à une position unique et les différences proposées dans chaque séquence. Les extrémités N et C sont également notées H2N et COOH, respectivement.
Attribution : Marc T. Facciotti (œuvre originale)

Question L'organisme C est-il plus étroitement lié à l'organisme A ou B ? L'explication la plus simple est que l'organisme A est la forme la plus ancienne, une mutation s'est produite donnant naissance à l'organisme B. Au fil du temps, une deuxième mutation est apparue dans la lignée B pour donner naissance à l'enzyme trouvée dans l'organisme C. C'est l'explication la plus simple, mais nous ne peut pas exclure d'autres possibilités. Pouvez-vous penser à d'autres façons dont les différentes formes de l'enzyme LDH ont émergé de ces trois organismes ?


Quelles sont les causes d'une mutation de substitution?

Une mutation de substitution peut être causée par un certain nombre de sources directement liées à la lecture et au stockage de l'ADN. Par exemple, chaque heure, chaque cellule de votre corps perd environ 1 000 nucléotides de l'épine dorsale de l'ADN. Ces nucléotides tombent en raison du processus de dépuration. En les remplaçant, les protéines qui gèrent l'ADN se trompent environ 75 % du temps, car il y a 4 nucléotides au choix. D'autres protéines doivent venir après et vérifier l'ADN pour les erreurs. S'ils manquent la mutation de substitution, elle peut rester et être répliquée.

Un autre facteur qui peut entraîner une mutation de substitution est désamination, le processus par lequel les groupes amino se dégradent des nucléotides. L'une des seules façons dont la machinerie protéique peut différencier les nucléotides est les groupes aminés qui leur sont attachés. Au fur et à mesure que ceux-ci tombent, la machinerie protéique peut méconnaître le nucléotide et fournir la mauvaise paire de nucléotides. Lorsque l'ADN se réplique, le nouveau nucléotide s'établit dans une nouvelle lignée cellulaire.

L'anémie falciforme

La maladie du sang L'anémie falciforme est causée par une simple mutation de substitution. Dans la mutation, un seul nucléotide est remplacé dans la portion d'ADN qui code pour une unité de hémoglobine. L'hémoglobine est un complexe multiprotéique, chargé de transporter l'oxygène et de soutenir la forme des cellules sanguines. La mutation de substitution provoque une acide glutamique dans la protéine à changer en une valine acide aminé.

Bien que cela puisse ne pas sembler être un grand changement dans une protéine qui contient plus de 140 acides aminés, cela fait toute la différence. La valine, contrairement à l'acide glutamique, est hydrophobe. En tant que tel, il repousse les interactions polaires là où l'acide glutamique les attirerait. Cela affecte gravement la capacité de la protéine à fonctionner. Les cellules sanguines reflètent immédiatement ce changement, devenant ratatinées et en forme de faucille. Avec une capacité inférieure à transporter l'oxygène, ces cellules sont également plus susceptibles de coaguler dans les petits capillaires des organes. Cela peut entraîner un risque accru de crise cardiaque, d'accident vasculaire cérébral et d'autres maladies cardiovasculaires.

Fait intéressant, la mutation de substitution a survécu dans la population pour une raison surprenante. Le parasite qui provoque paludisme dépend des cellules sanguines humaines pendant une partie de son cycle de vie. Les personnes atteintes de la mutation de substitution drépanocytaire sont moins susceptibles de contracter le paludisme. Apparemment, la forme et la fonction différentes des cellules sanguines entravent leurs processus de reproduction.

Daltonisme

Dans votre œil, certaines cellules sont chargées de capter les couleurs rouge, vert et bleu. Ces cellules reposent sur différentes protéines, qui réagissent aux différentes couleurs. Une mutation de substitution dans l'ADN qui code pour l'une de ces protéines peut conduire à l'état de daltonisme. Les personnes atteintes de cette maladie ont du mal à distinguer les couleurs, alors que leur vision est encore claire autrement. Souvent, une seule couleur est supprimée. Les différentes protéines sont codées à différents endroits de l'ADN, ce qui rend peu probable qu'une substitution se produise dans les trois gènes.


La puberté

PROK2 et PROKR2

mutations dans PROK2 et PROKR2 ont été identifiés chez des patients atteints d'IHH. Le phénotype des individus avec PROK2 et PROKR2 les mutations comprennent l'HH normosmique ainsi que l'anosmie en l'absence d'un phénotype reproducteur. 484 Les caractéristiques non reproductives comprennent la dysplasie fibreuse, l'obésité, la syncinésie et l'épilepsie. La plupart portent des mutations hétérozygotes, mais PROK2 des mutations ont été détectées chez des frères et sœurs atteints d'HH autosomique récessive, deux frères et sœurs avaient une anosmie et une sœur atteinte était normosmique. Les patients atteints d'HH et PROKR2 on constate souvent que les mutations portent des mutations dans d'autres gènes associés à l'HH tels que KAL1, PROK2, et FGFR1. Pour de nombreux patients, PROKR2 les mutations sont hétérozygotes. Les effets spécifiques des mutations ont été étudiés. Les mutations dans les boucles extracellulaires abolissent la liaison du ligand, les mutations dans les domaines transmembranaires peuvent affecter l'expression des récepteurs de surface cellulaire et les mutations dans les boucles intracellulaires 2 ou 3 affectent l'interaction et/ou l'activation des protéines G. La mutation R80C située dans la première boucle intracellulaire est associée à une altération de la fonction du récepteur et semble exercer un effet négatif dominant sur le récepteur de type sauvage. 523 PROKR2 des mutations génétiques ont été identifiées chez des patients atteints d'hypopituitarisme congénital et d'interruption de la tige pituitaire. Un pénétrant spécifique incomplètement PROKR2 La mutation, Leu173Arg, a été identifiée chez des individus atteints d'HH d'origines ethniques et géographiques diverses, suggérant que cette mutation démontre un effet fondateur ancien.


Que signifient les termes ?

Alors, quelle est la différence entre une « variante », un « mutant » et une « souche » ? Et existe-t-il une bonne façon de faire référence à un type distinct [2] de coronavirus, tel que B.1.1.7 ?

Une partie du problème est que ces trois mots sont des termes techniques et que le langage profane est lâche. Dans la conversation, même les scientifiques utilisent indifféremment « Coronavirus » et « Covid » car il ressort souvent du contexte dans une phrase si nous parlons du virus, de la maladie ou même de la pandémie.

Souche

Les biologistes comme moi utilisent différents mots pour un groupe spécifique d'organismes de la même espèce qui partagent des traits communs, y compris « sous-espèce » et « souche ».

Une souche est classée selon des caractéristiques génétiques importantes, mais les caractéristiques précises qui doivent être considérées comme importantes peuvent différer d'une espèce à l'autre. Pour les germes qui causent des maladies (agents pathogènes), par exemple, une souche pourrait être des microbes avec des gènes qui confèrent une résistance aux antibiotiques qui tuent d'autres souches, qui incluent des bactéries telles que la superbactérie MRSA.

Mais alors que « souche » est un concept flou, c'est sans doute le moins ambigu des trois termes. Avant la pandémie, si vous aviez demandé à quelqu'un dans la rue ce qu'il appellerait un nouveau virus dangereux, il aurait probablement répondu « souche ».

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Mutant

Le mot « mutant » a des significations similaires – mais pas identiques – en biologie et dans la culture populaire. Ce double sens crée une ambiguïté, qui à son tour conduit à des problèmes lors de la tentative d'interprétation du terme.

Scientifiquement parlant, un mutant est le résultat d'une mutation - un changement dans le matériel génétique (ADN ou ARN) et produit quelque chose de nouveau. Cette mutation n'est peut-être jamais apparue auparavant, ou a réapparu dans le pool génétique d'une population, il s'agit donc d'une variante génétique qui est nouvelle ou qui ne se produit que rarement. Un mutant a muté par rapport à un autre type qui est considéré comme commun et « normal », ou « de type sauvage ».

Donc, presque par définition, les mutants sont soit récent ou rare. Dès qu'un nouveau mutant apparaît, l'horloge commence à tourner vers un jour où ils ne sont plus d'actualité. Cela signifie qu'un coronavirus n'est un « mutant » que s'il a muté récemment. Pensez à votre propre héritage : si une mutation survient chez votre ancêtre, cela ne fait pas de vous aussi un mutant.

Une variante

Au cours des derniers mois, « variante » est devenu un terme largement utilisé pour décrire un type distinct de coronavirus. La raison pour laquelle cela s'est produit nécessite quelques spéculations.

Une possibilité tient au fait que les professionnels utilisent des mots différents selon leur domaine d'expertise. Les scientifiques qui construisent des arbres généalogiques utilisent le terme « lignée » pour désigner une branche distincte, par exemple, tandis que ceux qui travaillent dans le domaine de la santé publique appellent un type de maladie notable une « variante préoccupante » ou un COV.

Parce qu'une pandémie mondiale est avant tout un problème de santé publique, cela pourrait expliquer pourquoi la « variante » est devenue un terme répandu pour décrire un type de coronavirus – comme dans la « variante britannique », qui est techniquement connue sous le nom de lignée B.1.1.7.


Résumé

Les espèces réactives de l'oxygène sont une menace constante pour l'ADN car elles modifient les bases avec le risque de perturber la fonction du génome, induisant une instabilité et une mutation du génome. De tels risques sont dus aux dommages oxydatifs primaires de l'ADN et également médiés par le processus de réparation. Cela conduit à un processus de décision délicat pour la cellule quant à savoir si elle doit réparer une base endommagée à un emplacement génomique spécifique ou mieux la laisser non réparée. Les dommages persistants à l'ADN peuvent perturber la fonction du génome, mais d'un autre côté, ils peuvent également contribuer à la régulation des gènes en servant de marque épigénétique. Lorsque de tels processus sont déséquilibrés, les conditions physiopathologiques pourraient s'accélérer, car les dommages oxydatifs à l'ADN et les processus mutagènes qui en résultent sont étroitement liés au vieillissement, à l'inflammation et au développement de plusieurs maladies liées à l'âge, telles que le cancer et les troubles neurodégénératifs.

Des avancées technologiques récentes et de nouvelles stratégies d'analyse de données ont révélé que les dommages oxydatifs à l'ADN, sa réparation et les mutations associées se répartissent de manière hétérogène sur le génome à plusieurs niveaux de résolution. Les mécanismes impliqués agissent dans le contexte de la séquence du génome, en interaction avec la fonction du génome et la chromatine.

Cette revue porte sur ce que nous savons actuellement sur la distribution du génome des dommages oxydatifs à l'ADN, des intermédiaires de réparation et des mutations. Il se concentrera spécifiquement sur les différentes méthodologies pour mesurer la distribution des dommages oxydatifs à l'ADN et discutera des conclusions mécanistiques dérivées des différentes approches. Il abordera également les conséquences des dommages oxydatifs à l'ADN, en particulier la manière dont il provoque des mutations, l'instabilité du génome et comment il peut agir comme une marque épigénétique.


Qu'est-ce que la génétique ?

La génétique est une science, une branche de la biologie, qui étudie les modèles de base de l'hérédité et de la variabilité des organismes vivants.

L'hérédité garantit que les similitudes et les différences entre les organismes dans les générations sont préservées. La variabilité assure des changements dans certaines caractéristiques, en raison de l'information génétique ou des changements dans l'environnement. De ces deux propriétés des organismes vivants dépend l'adaptation aux diverses conditions environnementales et l'amélioration de la voie de l'évolution.

Le nom de la génétique vient du mot grec “genea”, qui signifie “origine”. Les principaux concepts en génétique sont le gène, le génotype et le phénotype. L'homme commence à appliquer ses connaissances génétiques de l'histoire ancienne à la culture et à la reproduction des plantes et des animaux. Dans la recherche moderne, la génétique fournit des outils importants pour l'étude des fonctions des gènes individuels, l'analyse des interactions génétiques, etc. Dans les organismes, l'information génétique se trouve principalement dans les chromosomes sous la forme de séquences d'ADN.

La tâche principale de la génétique est d'étudier les lois de l'hérédité et de la variabilité, les caractéristiques héritées, le support matériel de l'hérédité, les causes de la variabilité, etc.

La génétique utilise diverses méthodes de recherche :

  • Analyse hybride (génétique)
  • Méthode généalogique
  • Méthode cytogénétique
  • Méthode populationnelle
  • Méthode biochimique
  • Méthode physiologique
  • Méthode de mutation
  • Méthode biométrique (mathématique), etc.

La génétique est d'une grande importance pour la théorie et la pratique. The significance of genetics is in:

  • Clarification of the role of supramolecular complexes for heredity
  • Isolation of individual genes
  • Synthesis of “laboratory” genes
  • Clarification of the mechanisms of gene action
  • Development of methods in the selection
  • Development of the modern medicine, etc.

The main divisions of genetics are:

  • Hybrid analysis
  • Cytogenetics
  • Mutational genetics
  • Genetics of individual development
  • Oncogenetics
  • Molecular genetics, etc.

DNA Repair Mechanisms: Biology MCQ 019 with Answer Key (Model Questions for CSIR NET and GATE Life Sciences Examination, December 2015)

1. Which of the following DNA repair mechanism is known as the ‘cut and patch mechanism’?
une. Photoreactivation
b. Nucleotide excision repair
c. Base excision repair
ré. Mismatch repair

2. DNA helicase enzyme involved in base excision repair mechanism is______.
une. DNA helicase I
b. DNA helicase II
c. DNA helicase III
ré. DNA helicase IV

3. In mismatch repair mechanism, which of the following protein recognize DNA mismatches in the genomic DNA?
une. MutH
b. MutS
c. MutL
ré. UvrD

4. The main difference between nucleotide excision repair (NER) and base excision repair (BER) is:
une. In NER double strand breaks are repaired where as in BER single strand breaks repaired
b. NER is a light dependent reaction whereas BER is light independent process
c. In NER phosphodiester backbone is first cleaved where as in BER phosphodiester backbone is cleaved later
ré. All of these

5. Which enzyme is responsible for photoreactivation of DNA:
une. Photoligase
b. Photoreductase
c. Photo-oxidase
ré. Photolyase

6. Which of the following enzyme(s) is involved base excision repair?
une. DNA glycosylase
b. AP endonuclease
c. AP exonuclease
ré. (a), (b) and (c)
e. Both (a) and (b)

7. Xeroderma pigmentosum in human is associated with a mutation in
une. Photoreactivation
b. Nucleotide excision repair
c. Base excision repair
ré. Mismatch repair

8. Which of the following gene is NOT involved in mismatch repair system in bacteria?
une. MutS
b. MutA
c. MutL
ré. UvrD

9. In eukaryotes, the mismatch repair mechanism is initiated and directed by_____.
une. Methylated DNA strand
b. Acetylated DNA strand
c. Strand specific nicks
ré. Double strand breaks

10. In nucleotide excision repair mechanism which of the following proteins first recognize DNA lesion?
une. UvrA
b. UvrB
c. UvrC
ré. UvrD

11. The two chromophores present in photolyase enzyme are:

une. NAD and FAD
b. FAD and Folate
c. FADH and Folate –
ré. FAD – and Folate

12. Which of the following statement is true regarding the nucleotide excision repair (NER) mechanism?

une. NER mechanism is present only in eukaryotes
b. NER present only in prokaryotes
c. NER Present in both prokaryotes and eukaryotes but the exact mechanisms varies
ré. NER Present in both prokaryotes and eukaryotes with similar molecular mechanism in both

13. Photolyase enzyme involved in the photoreactivation can remove ______.

une. UV induced double strand breaks
b. UV induced thymine dimers
c. Mismatches in DNA
ré. Single strand breaks in DNA

14. DNA polymerase enzyme involved in base excision repair mechanism is ______.

une. Pol-α
b. Pol-β
c. Pol-γ
ré. Pol-δ

15. DNA polymerase enzyme involved in mismatch repair system of E. coli is ______.

une. DNA Pol-I
b. DNA Pol-II
c. DNA Pol-III
ré. DNA Pol-β

16. In NER machinery, which of the following protein processes the helicase activity?

une. UvrA
b. UvrB
c. UvrC
ré. UvrD

17. The catalytic activity of photolyase enzyme in the bacterial cells is activated by _____.

une. UV light
b. IR light
c. Visible light near blue region
ré. Visible light near red region

18. In NER (nucleotide excision repair) mechanism, the incision at the 3’ position of the lesion is done by______.

une. Uvr A
b. UvrB
c. UvrC
ré. UvrD

19. In mismatch repair mechanism, the endonuclease activity which cut the nascent DNA strand is done by:

une. MutH
b. MutL
c. MutS
ré. UvrD

20. The activity of AP endonuclease is involved in ________.

une. Base excision repair
b. Nucleotide excision repair
c. Mismatch repair
ré. Double strand break repair

21. Which of the following statement is correct?

une. Photoreactivation is absent in human
b. Photoreactivation is present in all organism
c. Photoreactivation present only in plants and animals
ré. Photoreactivation is present only in bacteria

22. The enzyme photolyase repair the thymine dimer in the DNA by __________ mechanism.

une. Oxidation mechanism
b. Free radical mechanism
c. Direct bond breaking
ré. Adduct formation

23. In E. coli, inactivation of cellular DNA methylase enzyme causes severe mutation in the genomic DNA. Which of the following DNA repair mechanism would be most probably inhibited?

une. Double strand break repair
b. Mismatch repair
c. Base Excision Repair
ré. Nucleotide Excision Repair

24. The function of UvrC in NER mechanism is_________.

une. To identify the lesion in the DNA
b. Helicase activity to unwind the DNA
c. Catalyze the incision at the 3’ end of the lesion
ré. Catalyze the incision at the 5’ side of the lesion

25. First DNA glycosylase enzyme discovered is ___________.

une. Uracil DNA glycosylase
b. Thymine DNA glycosylase
c. Adenine DNA glycosylase
ré. Methyl Adenine Glycosylase

DNA Repair Mechanisms MCQ 019: Answer Key

1. Ans. (b). Nucleotide excision repair

4. Ans. (c). In NER phosphodiester backbone is first cleaved where as in BER phosphodiester backbone is cleaved later

7. Ans. (b). Nucleotide excision repair

9. Ans. (c). Strand specific nicks

12. Ans. (c). NER present in both prokaryotes and eukaryotes but the exact mechanism varies

13. Ans. (b). UV induced thymine dimer

17. Ans. (c). Visible light near blue region

20. Ans. (a). Base excision repair

21. Ans. (a). Photoreactivation is present in human

22. Ans. (b). Free radical mechanism

24. Ans. (d). Catalyze the incision at 5’ side of the lesion

25. Ans. (a). Uracil DNA glycosylase

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