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Signification de la lettre « c » dans la description de la mutation : « Homozygote c.195C>G ; (p.Cys65Trp)”


Dans un tableau d'un article intitulé Carence cérébrale en folate : tests analytiques et diagnostic différentiel, voici la description suivante d'une mutation chez un patient :

Homozygote vers 195C>G ; (p.Cys65Trp)

Je me demande quelle est la lettre c signifie ici.


J'ai tapé "c dna mutation" dans Google et cet article a été le premier hit :

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1867422/

Le "c" désigne l'ADN codant, ce qui, étant donné le contexte de la mutation d'acide aminé portant la lettre "p", cela a du sens.


Ça veut dire séquence de référence de l'ADN codant. Veuillez consulter le lien suivant pour plus d'informations. https://varnomen.hgvs.org/bg-material/simple/ . Cela devrait aider.


Voir la vidéo: Si votre date de naissance est un nombre impair (Décembre 2021).