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La taille du génome d'une espèce à l'autre est-elle à peu près la même?


Le nombre de chromosomes diffère selon les espèces.

La quantité d'ADN est-elle comparable entre les organismes, étant simplement divisée en morceaux plus petits dans les espèces avec plus de chromosomes, ou les espèces ont-elles des tailles de génome différentes ? Si oui, la taille du génome est-elle en corrélation grossière avec la complexité de l'espèce ?


Tableau des valeurs C (la masse d'ADN dans une seule cellule haploïde); il n'y a pas d'ordre logique dans les groupes :

[la source]

Paires de bases dans le génome haploïde (quelques exemples) :

  • Escherichia coli (bactérie) : ~4,5 millions
  • Caenorhabditis elegans (ver nématode) : ~100 millions
  • Homo sapiens (nous savons tous ce que c'est): ~3 milliards
  • Pinus taeda (conifère) : ~22 milliards
  • Prorocentrum micans (algues unicellulaires) : ~245 milliards

De ces données nous pouvons conclure :

  • Différentes espèces n'ont pas la même taille de génome.
  • La taille du génome n'est pas corrélée à la complexité. La complexité d'un organisme peut être difficile à définir mais, qualitativement, je pense que nous pouvons tous convenir qu'un humain est plus complexe qu'une algue unicellulaire. Et pourtant, les humains ont un génome 80 fois plus petit. C'est ce qu'on appelle le paradoxe de la valeur C. Notez, cependant, que ce paradoxe a été résolu après qu'il a été constaté que les génomes de la plupart des eucaryotes contiennent une grande proportion d'ADN non codant et répétitif.

Lectures complémentaires :

Le paradoxe de la valeur C, l'ADN indésirable et ENCODE par Eddy SR

Complexité du génome eucaryote par Pray L


Il est déjà mentionné par canadien que la taille du génome diffère entre les organismes. Mais qu'en est-il de la complexité ?

Tout d'abord, nous devons définir ce qu'est la complexité : la complexité peut être définie comme le nombre de types cellulaires différents qu'un organisme multicellulaire peut produire, avec le même génome. Oui, la complexité n'est pas en corrélation avec la taille du génome. Cependant, il semble être en corrélation avec le nombre de gènes. Selon Kauffman, le nombre de types de cellules, c'est-à-dire la complexité, est linéairement corrélé (corrélation directe) avec la racine carrée du nombre de gènes.


Bien que Kauffman dise que la complexité augmente avec le contenu en ADN, ce qui n'est pas réellement vrai, il est certainement possible que cette complexité soit corrélée avec le nombre de gènes. Le livre est un peu vieux et certainement la biologie moléculaire et cellulaire a connu beaucoup de progrès en ce moment. Cependant, un nombre théoriquement plus élevé de gènes distincts devrait produire des phénotypes plus complexes que Kauffman justifie en utilisant son modèle NK. Cette hypothèse a de nouveau été réfutée. Le hic serait que les doublons exacts/gènes polyploïdes ne devraient pas être comptés comme des gènes différents. De plus, les gènes métaboliques ne doivent pas non plus être comptés (les plantes/bactéries ont un nombre plus élevé de voies métaboliques fonctionnelles). La complexité des organismes survient en raison de la complexité du réseau de régulation génique qui à son tour dépend du nombre de gènes régulateurs. Le modèle NK suppose également d'une certaine manière des gènes régulateurs (c'est-à-dire des gènes qui peuvent interagir les uns avec les autres). Assurément, la complexité ne peut pas naître de rien. Je ne peux pas trouver les données pour cela pour le moment mais la théorie est assez fortement plausible.

Un autre point que je voudrais ajouter est que la complexité ne signifie pas seulement la complexité spatiale. La complexité peut aussi être temporelle.


Référence:
Stuart A Kauffman (1993) Les origines de l'ordre, chapitre 12


Je peux montrer les faits ici.

Humain:

longueur totale: environ 3 000 000 000

gènes codants : environ 50 000 (y compris ceux prédits)

3,000,000,000/50,000=60,000

Nombre de chromosomes : 23

Poisson zèbre :

longueur totale: environ 1 400 000 000

gènes codants : environ 36 000 (y compris ceux prédits)

1,400,000,000/36,000=38,889

Nombre de chromosomes : 25

Mouche des fruits:

longueur totale: environ 1 400 000 000

gènes codants : environ 19 000 (y compris ceux prédits)

1,400,000,000/19,000=73,684

Nombre de chromosomes : 4

Saccharomyces cerevisiae:

longueur totale: environ 12 000 000

gènes codants : environ 7 000 (y compris ceux prédits)

12,000,000/7,000=1,714

Nombre de chromosomes : 16

http://useast.ensembl.org/Homo_sapiens/Info/Annotation http://useast.ensembl.org/Danio_rerio/Info/Annotation http://useast.ensembl.org/Drosophila_melanogaster/Info/Annotation http://useast .ensembl.org/Saccharomyces_cerevisiae/Info/Annotation


Quelle est l'espèce la plus diversifiée génétiquement ?

Quelle est l'espèce la plus diversifiée génétiquement ? Un papillon qui existe en 20 couleurs ? Une bactérie qui se divise toutes les 20 minutes, accumulant des gènes mutation le long du chemin?

Il s'avère que le détenteur actuel du record est peut-être un champignon qui vit sur du bois pourri. Les Lynx, à l'opposé du spectre, a une très faible diversité génétique. C'est une mauvaise nouvelle pour le lynx, car avoir une grande diversité génétique est avantageux - cela permet essentiellement aux organismes de s'adapter aux changements de leur environnement.

Donc qu'est-ce génétique diversité, et comment les espèces en obtiennent-elles beaucoup?

Essentiellement, la diversité génétique est une mesure de la fréquence à laquelle deux morceaux de ADN du même emplacement génomique diffèrent les uns des autres au sein d'une population, a déclaré à Live Science Asher Cutter, professeur au Département d'écologie et de biologie évolutive de l'Université de Toronto. L'ADN est composé de bases - représentées par les lettres A, T, C et G - qui, avec leurs squelettes, sont appelées nucléotides. La diversité génétique peut être exprimée sous forme de diversité nucléotidique, ou le pourcentage de positions dans le génome où deux individus d'une espèce donnée devraient avoir des bases d'ADN différentes.

Le champignon branchial fendu (commune de Schizophyllum) a une diversité de nucléotides allant jusqu'à 20 %, selon une étude de 2015 publiée dans la revue Biologie moléculaire et évolution. Selon l'étude, il s'agit de la plus grande diversité génétique signalée pour tous les eucaryote, ou organisme dont les cellules ont un noyau. En d'autres termes, deux champignons différents auront des bases d'ADN différentes à environ 20 positions sur 100 dans leur génome. C'est plus élevé que la diversité génétique du précédent détenteur du record, le ver rond Caenorhabditis brenneri, qui aurait une diversité de nucléotides de 14,1%, selon une étude de 2013 publiée par Cutter et ses collègues dans la revue Actes de l'Académie nationale des sciences. Ces espèces sont considérées comme génétiquement hyperdiverses, définies comme ayant une diversité nucléotidique supérieure à 5%. La plupart des plantes et des animaux ont des diversités de nucléotides inférieures à cette valeur. À titre de comparaison, les humains ont une diversité de nucléotides d'environ 0,1%, a déclaré Cutter.

Bactéries et virus ont tendance à avoir une très grande diversité génétique, a déclaré Cutter. Mais il est difficile de faire une comparaison pomme à pomme de la diversité génétique entre les bactéries et les virus d'une part, et les eucaryotes de l'autre, car les espèces sont définies différemment dans ces catégories, a déclaré Cutter. Par souci de simplicité, nous limiterons cette discussion à la diversité génétique chez les eucaryotes, qui comprend tous les animaux, plantes et champignons au Terre.

Les facteurs clés qui influencent la diversité génétique d'une espèce sont son taux de mutation, la taille et la stabilité de la population, a déclaré Cutter. La diversité génétique résulte de la mutation, donc plus le taux de mutation est élevé et plus une espèce acquiert de mutations, plus sa diversité génétique sera grande, a-t-il déclaré. De même, plus la population est grande, plus il y a de copies d'un génome disponibles pour accumuler les mutations qui créent la diversité génétique, a noté Cutter. Inversement, plus la population est petite, plus la diversité génétique est susceptible d'être faible. Les chercheurs qui étudient la diversité génétique se concentrent sur le nombre d'individus dans une population qui se reproduisent et donc transmettent du matériel génétique. Ce nombre est appelé la taille effective de la population. Bien que proportionnelle à la taille totale de la population, la taille effective de la population peut être beaucoup plus petite, a déclaré Cutter.

Si une population traverse un goulot d'étranglement, ou un événement qui anéantit une grande partie d'une population, passe un certain temps en tant que groupe plus petit puis rebondit, la diversité génétique de la population résultante sera plus faible, a-t-il ajouté. C'est arrivé au bison d'Europe moderne (Bison bonasus), qui a failli disparaître pendant la Première Guerre mondiale, lorsque seulement 12 individus ont été laissés à l'état sauvage, Science en direct signalée précédemment.


Diversité génétique et efficacité de la sélection purificatrice parmi les espèces végétales et animales

Une question centrale en biologie évolutive est de savoir pourquoi certaines espèces ont plus de diversité génétique que d'autres et une question non moins importante est de savoir pourquoi l'efficacité de la sélection varie d'une espèce à l'autre. Si ces questions ont commencé à être abordées chez les animaux, elles ne l'ont pas été de la même manière chez les végétaux. Ici, nous avons estimé la diversité nucléotidique sur des sites synonymes, S, et non synonymes, πN, et une mesure de l'efficacité de la sélection, le rapport πN/πS, chez 34 espèces animales et 28 espèces végétales à l'aide de données génomiques complètes. Nous avons ensuite évalué la relation entre la diversité des nucléotides et l'efficacité de la sélection avec la taille effective de la population, la distribution de l'effet de fitness et les traits d'histoire de vie. Chez les animaux, nos données confirment que la longévité et la taille des propagules sont les variables qui expliquent le mieux la variation de πS entre les espèces. Chez les plantes, la longévité joue également un rôle majeur ainsi que le système d'accouplement. Comme prédit par la théorie presque neutre de l'évolution moléculaire, le log de πN/πS diminuait linéairement avec le log de πS mais la pente était plus faible chez les plantes que chez les animaux. Cela semble être dû à un taux de mutation plus élevé chez les plantes à longue durée de vie, et la différence disparaît lorsque πS est rééchelonné par le taux de mutation. Les différences dans la distribution de l'effet de fitness des nouvelles mutations ont également contribué à la variation de πN/πS entre les espèces.

Mots clés: distribution des effets de fitness taille effective de la population traits d'histoire de vie presque neutre théorie purifiant la sélection.


Rôle du génome humain dans la recherche

Depuis les années 1980, il y a eu une explosion de la recherche génétique et génomique. La combinaison de la découverte de la réaction en chaîne de la polymérase, des améliorations des technologies de séquençage de l'ADN, des progrès de la bioinformatique (analyse biologique mathématique) et de la disponibilité accrue d'une puissance de calcul plus rapide et moins chère a donné aux scientifiques la capacité de discerner et d'interpréter de vastes quantités d'informations génétiques provenant de de minuscules échantillons de matériel biologique. De plus, des méthodologies telles que l'hybridation in situ par fluorescence (FISH) et l'hybridation génomique comparative (CGH) ont permis de détecter l'organisation et le nombre de copies de séquences spécifiques dans un génome donné.

Comprendre l'origine du génome humain est d'un intérêt particulier pour de nombreux chercheurs puisque le génome est révélateur de l'évolution de l'homme. La disponibilité publique de bases de données complètes ou presque complètes de séquences génomiques pour les humains et une multitude d'autres espèces a permis aux chercheurs de comparer et de contraster les informations génomiques entre les individus, les populations et les espèces. À partir des similitudes et des différences observées, il est possible de retracer les origines du génome humain et de voir des preuves de la façon dont l'espèce humaine s'est développée et a migré pour occuper la planète.


La taille du génome d'une espèce à l'autre est-elle à peu près la même? - La biologie

Les Wolbachia sont des bactéries intracellulaires courantes que l'on trouve chez les arthropodes et les nématodes. Ces endosymbiotes d'alphaprotéobactéries sont transmis verticalement à travers les œufs de l'hôte et modifient la biologie de l'hôte de diverses manières. Au sein des arthropodes, Wolbachia est un parasite reproducteur, manipulant la biologie reproductive des hôtes pour augmenter sa propre transmission. Bien qu'habituellement héréditaire verticalement, Wolbachia peut également se déplacer horizontalement à travers les frontières des espèces, ce qui entraîne une distribution généralisée et mondiale de divers hôtes invertébrés.

Les micro-organismes transmis d'une génération à l'autre par l'intermédiaire de leurs hôtes (c'est-à-dire des micro-organismes héréditaires) sont répandus chez les animaux. Ils sont généralement hérités par le cytoplasme de leurs hôtes, mais d'autres mécanismes de transmission existent également. Les types de micro-organismes impliqués vont des virus aux bactéries, en passant par les champignons et les protozoaires. Les interactions des micro-organismes héréditaires avec leurs hôtes vont de mutualiste (bénéfique) à parasitaire. Il est de plus en plus évident que les micro-organismes héréditaires sont extrêmement importants dans l'évolution. Le micro-organisme héréditaire le plus répandu connu est l'endosymbionte Wolbachia. Ce groupe étonnant de rickettsies intracellulaires a évolué en tant que parasites reproducteurs des arthropodes. Ces bactéries sont particulièrement intéressantes car elles peuvent provoquer une spéciation rapide chez leurs hôtes, et elles présentent également une valeur potentielle dans la lutte biologique contre les insectes nuisibles.

Wolbachia sont étroitement liés à la maladie causant Ehrlichia, Anaplasma et Rickettsia. Contrairement à ces proches parents, Wolbachia n'est pas connu pour infecter directement les vertébrés, mais infecte une grande variété d'arthropodes terrestres et de nématodes filaires. La figure ci-dessous montre les relations phylogénétiques de Wolbachia et d'autres bactéries étroitement apparentées. L'arbre a été modifié à partir de Lo et al. 2007. La relation entre les différents groupes Wolbachia et leurs interactions avec les hôtes sont illustrées (à droite). Arbre modifié après (Dunning Hotopp et al. 2006). Les Wolbachia au sein des arthropodes (bleu) sont en grande partie des parasites, manipulant souvent la biologie reproductive des hôtes (voir ci-dessous). Wolbachia au sein des nématodes filaires (vert) est largement mutualiste, Wolbachia étant essentiel à la survie de l'hôte. La taille du triangle représente la diversité décrite au sein de chaque lignée. Les cercles représentent une lignée basée sur une seule souche Wolbachia.

Chez les arthropodes, Wolbachia a développé quatre modes principaux de manipulation de la biologie de la reproduction de l'hôte afin d'augmenter sa propre transmission. Son mode de transmission est essentiel à la compréhension de la biologie et de l'évolution de Wolbachia. Les Wolbachia ne se transmettent pas facilement d'un hôte à un autre. Au lieu de cela, Wolbachia est presque exclusivement transmis de la mère à la progéniture via des œufs infectés. Les mâles peuvent être infectés par Wolbachia, mais les mâles NE transmettent PAS Wolbachia à la progéniture ou à tout autre hôte. La manipulation reproductive des hôtes par Wolbachia comprend 1) la féminisation des mâles infectés (transformation des mâles génétiques en femelles). 2) Parthénogenèse induite (reproduction sans mâles) 3) mise à mort des mâles infectés et 4) Incompatibilité cytoplasmique (IC), la modification du sperme de mâles infectés entraînant des défauts embryonnaires et la mort lorsque le sperme féconde des ovules non infectés de la même manière.

La féminisation est peut-être la stratégie la plus manifestement bénéfique pour une bactérie héréditaire maternelle telle que Wolbachia. Les mâles étant des impasses pour la transmission de la plupart des facteurs cytoplasmiques (tels que Wolbachia et les mitochondries), la conversion de la progéniture mâle génétique infectée en femelles double le potentiel de transmission de Wolbachia à la génération suivante. À ce jour, cependant, la féminisation induite par Wolbachia est le plus rarement décrit des quatre principaux phénotypes induits par Wolbachia, signalés dans seulement trois ordres d'arthropodes. La féminisation induite par Wolbachia a été documentée le plus souvent chez plusieurs espèces d'isopodes terrestres de l'ordre des Oniscidae. Parmi les insectes, la féminisation induite par Wolbachia n'est actuellement connue que chez les lépidoptères et les hémiptères.

Les mâles étant une impasse évolutive pour l'hérédité de Wolbachia, une autre stratégie évidente de manipulation de l'hôte par un endosymbionte hérité de la mère est d'induire la parthénogenèse, la production d'une progéniture femelle sans fécondation par le sperme. Comme pour la féminisation induite par Wolbachia, l'induction de la parthénogenèse double le potentiel de transmission de Wolbachia à la génération suivante, car tous les descendants sont des femelles. Actuellement, la parthénogenèse induite par Wolbachia est connue de trois ordres différents d'arthropodes : Thysanoptera (Thrips), Acari (acariens) et Hyménoptères (guêpes).

Le troisième phénotype causé par Wolbachia est le meurtre de mâles génétiques. Wolbachia ne devrait faire évoluer ce phénotype que lorsque la mise à mort des mâles infectés profite aux frères et sœurs femelles infectés survivants. Par conséquent, seuls les hôtes avec une compétition fraternelle élevée pour les ressources sont ceux dans lesquels Wolbachia tueur de mâles devrait persister. À ce jour, des infections à Wolbachia mortelles ont été décrites dans quatre ordres d'arthropodes différents. Parmi les insectes, ceux-ci comprennent les diptères, les coléoptères et les lépidoptères. En dehors d'Insecta, la mort de mâles a été signalée chez des pseudoscorpiones (classe Arachnida).

Incompatibilité cytoplasmique (IC)

Le phénotype induit par Wolbachia le plus communément décrit et phylogénétiquement diversifié est le CI, actuellement connu d'au moins huit ordres d'arthropodes différents : acariens, coléoptères, diptères, isopodes, lépidoptères, hyménoptères, homoptères et orthoptères. L'IC se manifeste lorsqu'un mâle infecté par Wolbachia s'accouple avec une femelle dépourvue du même type de Wolbachia (soit non infectée soit infectée par un autre type de Wolbachia). Toutes les autres combinaisons de croix sont compatibles. Chez les organismes diploïdes, le résultat d'un croisement incompatible est une augmentation de la mortalité embryonnaire. À l'extrême, lorsqu'un mâle infecté par Wolbachia s'accouple avec une femelle non infectée, tous les descendants meurent (croisement incompatible). Le même mâle infecté accouplé à une femelle infectée de la même manière (croisement compatible) ne constate aucune augmentation de la mortalité de la progéniture. La propagation d'un tel Wolbachia à travers une population s'explique facilement théoriquement. En bref, dans une population mixte (avec à la fois des individus infectés et non infectés), la présence de mâles infectés par Wolbachia augmente la valeur adaptative relative des femelles infectées en réduisant la valeur adaptative des femelles non infectées.

Wolbachia et transferts de gènes latéraux

Le transfert latéral de gènes des bactéries aux eucaryotes multicellulaires était jusqu'à récemment considéré comme rare ou inexistant. Il devient maintenant clair que de tels transferts de Wolbachia aux génomes de leurs hôtes sont répandus. Le premier transfert de ce type a été décrit chez le coléoptère du haricot adzuki, où un ancien transfert d'une grande partie d'un chromosome Wolbachia a été intégré dans le chromosome X du coléoptère. L'analyse des séquences entières du génome de plusieurs espèces d'arthropodes et de nématodes a indiqué que le transfert de gènes de Wolbachia à l'hôte est répandu. Les gènes transférés vont de petits fragments de gènes Wolbachia trouvés dans les génomes de la guêpe parasite Nasonia, à un transfert de presque tout le chromosome Wolbachia dans le génome de la mouche Drosophila ananassae. Récemment, un autre transfert à grande échelle d'un génome de Wolbachia dans un génome hôte a été découvert chez le coléoptère Longicorne. Alors que le sort de ces transferts de gènes latéraux est largement inconnu, des exemples émergent maintenant où les gènes Wolbachia transférés ont acquis une fonction dans le génome de l'hôte. Au sein des pucerons, les gènes de Wolbachia (ou d'un proche parent de Wolbachia) ont été transférés dans le génome de l'hôte et sont fortement exprimés dans le bactériocyte de l'insecte.Chez le moustique Aedes aegypti, deux gènes adjacents ont probablement été transférés de Wolbachia au génome du moustique et sont exprimés à des niveaux relativement élevés, ce qui suggère que ces gènes ont acquis une fonction dans le génome du moustique. Un autre gène dans un génome de moustique présente une similitude avec un gène Wolbachia, mais était probablement le résultat d'un transfert de moustique à Wolbachia.

Wolbachia dans les nématodes filaires

Les nématodes filaires sont de petits vers parasites qui peuvent provoquer des maladies graves chez l'homme et d'autres animaux. Wolbachia a été décrit chez une grande partie des espèces de nématodes filaires. Contrairement aux infections chez la plupart des arthropodes, Wolbachia au sein des nématodes filaires semble avoir évolué vers le mutualisme - Wolbachia est essentiel à la survie et à la reproduction des nématodes filaires. Récemment, il est devenu évident que Wolbachia peut contribuer de manière significative à la pathogénicité de l'infection par les nématodes filaires. En raison de son implication essentielle dans la biologie des nématodes filaires, les Wolbachia sont désormais des cibles évidentes pour les traitements contrôlant les infections par les nématodes filaires. Pour un examen des interactions entre Wolbachia et nématode filaire, voir Taylor et al. 2005. Pour plus d'informations sur l'utilisation d'agents anti-Wolbachia pour traiter les infections à nématodes filaires, voir le Consortium Anti-Wolbachia.


Une nouvelle analyse d'ADN montre que des humains anciens se sont croisés avec des Denisoviens

Il y a des dizaines de milliers d'années, les humains modernes ont croisé la route du groupe d'hominidés connus sous le nom de Néandertaliens. Les chercheurs pensent maintenant qu'ils ont également rencontré un autre groupe moins connu appelé les Dénisoviens. La seule trace que nous ayons trouvée, cependant, est un seul os de doigt et deux dents, mais ces fragments ont suffi à bercer des fragments d'ADN de Denisovan pendant des milliers d'années à l'intérieur d'une grotte sibérienne. Aujourd'hui, une équipe de scientifiques a pu reconstituer l'intégralité de leur génome à partir de ces maigres fragments. L'analyse ajoute de nouveaux rebondissements aux notions dominantes sur l'histoire humaine archaïque.

" Denisova est une grosse surprise ", déclare John Hawks, un anthropologue biologique à l'Université du Wisconsin et de Madison qui n'a pas été impliqué dans la nouvelle recherche. À lui seul, un simple os de doigt dans une grotte aurait été supposé appartenir à un humain, à un Néandertal ou à un autre hominidé. Mais lorsque les chercheurs ont séquencé pour la première fois une petite section d'ADN en 2010 et une section qui couvrait environ 1,9% du génome, ils ont pu dire que le spécimen n'était ni l'un ni l'autre. "C'était la première fois qu'un nouveau groupe d'humains distincts était découvert" par analyse génétique plutôt que par description anatomique, a déclaré Svante Pääbo, chercheur à l'Institut Max Planck (M.P.I.) pour l'anthropologie évolutive en Allemagne, lors d'une conférence téléphonique avec des journalistes.

Maintenant, Pääbo et ses collègues ont mis au point une nouvelle méthode d'analyse génétique qui leur a permis de reconstruire l'intégralité du génome de Denisovan avec presque tout le génome séquencé environ 30 fois plus que ce que nous pouvons faire pour les humains modernes. Dans ce génome, les chercheurs ont trouvé des indices non seulement sur ce groupe d'hominidés mystérieux, mais aussi sur notre propre passé évolutif. Les Dénisoviens semblent avoir été plus étroitement liés aux Néandertaliens qu'aux humains, mais les preuves suggèrent également que les Dénisoviens et les humains se sont croisés. La nouvelle analyse suggère également de nouvelles façons dont les premiers humains se sont peut-être propagés à travers le monde. Les résultats ont été publiés en ligne le 30 août dans Science.

Qui étaient les Dénisoviens ?
Malheureusement, le génome de Denisovan ne fournit pas beaucoup plus d'indices sur l'apparence de cet hominidé qu'un petit os. Les chercheurs concluront seulement que les Denisoviens avaient probablement la peau foncée. Ils notent également qu'il existe des allèles "cohérents" avec ceux connus pour appeler les cheveux bruns et les yeux bruns. A part ça, ils ne peuvent pas le dire.

Pourtant, la nouvelle analyse génétique soutient l'hypothèse selon laquelle les Néandertaliens et les Dénisoviens étaient plus étroitement liés les uns aux autres que l'un ou l'autre ne l'était avec les humains modernes. L'analyse suggère que la lignée humaine moderne a divergé de ce qui deviendrait la lignée de Denisovan il y a 700 000 ans, mais peut-être aussi récemment qu'il y a 170 000 ans.

Les Denisoviens se sont également croisés avec les anciens humains modernes, selon Pääbo et son équipe. Même si le seul spécimen fossile a été trouvé dans les montagnes de Sibérie, les humains contemporains de Mélanésie (une région du Pacifique Sud) semblent être les plus susceptibles d'abriter de l'ADN de Denisovan. Les chercheurs estiment qu'environ 6 pour cent des génomes des Papous contemporains proviennent de Denisoviens. Les aborigènes australiens et ceux des îles d'Asie du Sud-Est ont également des traces d'ADN de Denisovan. Cela suggère que les deux groupes se sont peut-être croisés en Asie centrale, puis les humains modernes ont continué à coloniser les îles d'Océanie.

Pourtant, les résidents contemporains de l'Asie continentale ne semblent pas posséder de traces de Denisovien dans leur ADN, un fait "très curieux", dit Hawks. "Nous examinons un scénario de population très intéressant"&mdashone qui ne correspond pas entièrement à ce que nous pensions savoir sur la façon dont les vagues des populations humaines modernes ont migré vers et à travers l'Asie et vers les îles d'Océanie. Cette nouvelle preuve génétique pourrait indiquer que peut-être une première vague d'humains s'est déplacée à travers l'Asie, mélangée à des Dénisoviens, puis déplacée vers les îles pour être remplacée en Asie par des vagues ultérieures de migrants humains en provenance d'Afrique. "Il n'est pas tout à fait évident que cela fonctionne vraiment bien avec ce que nous savons de la diversité des Asiatiques et des Australiens", déclare Hawks. Mais d'autres analyses et études génétiques devraient aider à clarifier ces premières migrations.

Tout comme avec le moderne Homo sapiens, le génome d'un seul individu ne peut pas nous dire exactement quels gènes et traits sont spécifiques à tous les Denisoviens. Pourtant, un seul génome peut révéler la diversité génétique de toute une population. Chacun de nos génomes contient des informations sur des générations bien au-delà de celles de nos parents et grands-parents, a déclaré David Reich, chercheur au Massachusetts Institute of Technology & ndashHarvard University Broad Institute et co-auteur de l'article. Les scientifiques peuvent comparer et contraster l'ensemble de gènes sur chaque chromosome et mdash transmis par chaque parent et mdas et extrapoler ce processus à travers les générations. "Vous contient une multitude d'ancêtres en vous", a déclaré Reich, empruntant à Walt Whitman.

La nouvelle recherche révèle que les Dénisoviens avaient une faible diversité génétique et seulement 26 à 33 pour cent de la diversité génétique des populations européennes ou asiatiques contemporaines. Et pour les Dénisoviens, la population dans son ensemble semble avoir été très petite pendant des centaines de milliers d'années, avec relativement peu de diversité génétique tout au long de leur histoire.

Curieusement, ont noté les chercheurs dans leur article, la population de Denisovan montre "un déclin drastique de la taille au moment où la population humaine moderne a commencé à se développer".

Pourquoi les humains modernes ont-ils eu autant de succès alors que les Dénisoviens (et les Néandertaliens) se sont éteints ? Pääbo et ses co-auteurs n'ont pas pu s'empêcher de se pencher sur les facteurs génétiques qui pourraient être à l'œuvre. Certaines des principales différences, notent-ils, concernent le développement du cerveau et la connectivité synaptique. "Il est logique que ce qui surgit soit la connectivité dans le cerveau", a noté Pääbo. Les Néandertaliens avaient un rapport taille cérébrale/corps similaire à nous, donc plutôt que de capacité crânienne, cela pourrait être dû à des différences neurologiques sous-jacentes qui pourraient expliquer pourquoi nous nous sommes épanouis alors qu'ils s'éteignaient, a-t-il déclaré.

Hawks rétorque qu'il est peut-être un peu tôt pour commencer à tirer des conclusions sur l'évolution du cerveau humain à partir de comparaisons génétiques avec des parents archaïques. Le décodage de la carte génétique du cerveau et de la cognition à partir d'un génome est encore loin, note-t-il, et démêler la couleur de la peau est encore assez difficile compte tenu de nos technologies et connaissances actuelles.

Nouveau séquençage pour l'ancien ADN
Les résultats de Denisovan reposent sur une nouvelle méthode d'analyse génétique développée par le co-auteur de l'article Matthias Meyer, également de M.P.I. La procédure permet aux chercheurs de séquencer le génome complet en utilisant des brins simples de matériel génétique plutôt que les doubles brins typiques requis. La technique, qu'ils appellent une préparation de bibliothèque simple brin, consiste à dépouiller le matériel génétique en brins individuels à copier et évite une étape de purification, qui peut perdre du matériel génétique précieux.

L'os du doigt et juste une phalange en forme de disque est si petit qu'il ne contient pas assez de carbone utilisable pour la datation, notent les chercheurs. Mais en comptant le nombre de mutations génétiques dans un génome et en les comparant avec d'autres parents vivants, tels que les humains modernes et les chimpanzés, étant donné les taux présumés de mutations depuis la rupture avec un dernier ancêtre commun, "pour la première fois, vous pouvez essayer d'estimer ce nombre en une date et fournir une datation moléculaire du fossile », a déclaré Meyer. Avec la nouvelle résolution, les chercheurs estiment l'âge de l'os à 74 000 à 82 000 ans. Mais c'est une large fenêtre, et les estimations archéologiques précédentes pour l'os sont un peu plus récentes, allant de 30 000 à 50 000 ans. Ces estimations génétiques sont également toujours dans les limbes en raison du débat en cours sur le taux moyen de mutations génétiques au fil du temps, ce qui pourrait fausser l'âge. "Néanmoins", ont noté les chercheurs dans leur article, "les résultats suggèrent qu'à l'avenir, il sera possible de déterminer les dates des fossiles sur la base des séquences du génome."

Cette nouvelle approche de séquençage peut être utilisée pour tout ADN trop fragmenté pour être bien lu par des méthodes plus traditionnelles. Meyer a noté que cela pourrait être utile pour l'analyse à la fois de l'ADN ancien et des preuves médico-légales contemporaines, qui ne contiennent souvent que des fragments de matériel génétique.

Hawks est enthousiasmé par la nouvelle technologie de séquençage. Il est également utile d'avoir une technologie développée spécifiquement pour le domaine de l'évolution, note-t-il. "Nous utilisons toujours les nouvelles techniques d'autres domaines, et c'est un cas où la nouvelle technique est développée juste pour cela."

Hawks lui-même a entendu les chercheurs qui ont travaillé avec les échantillons de Denisovan dire que "le petit doigt de Denisovan est tout simplement extraordinaire" en termes de quantité d'ADN qu'il contient. La plupart des fragments d'os devraient contenir moins de 5% de l'ADN endogène de l'individu, mais ce doigt fortuit en avait un surprenant 70%, ont noté les chercheurs dans l'étude. Et de nombreux fragments néandertaliens ont été conservés dans des états très différents et beaucoup sont bien pires que cet os de doigt de Denisovan.

La nouvelle approche de séquençage pourrait également améliorer notre compréhension des spécimens connus et du paysage évolutif dans son ensemble. "Cela va augmenter le rendement d'autres fossiles", note Hawks. De nombreux spécimens de Néandertal, par exemple, n'ont séquencé qu'une petite fraction de leur génome. "Si nous pouvons passer de 2% à l'ensemble du génome, cela ouvre beaucoup plus", déclare Hawks. « Remonter plus loin dans le temps sera passionnant », note-t-il, et cette nouvelle technique devrait nous permettre de le faire. "Il y a une énorme course sur&mdashit est excitant."

Les Dénisoviens pourraient être le premier humain archaïque non néandertal à être séquencé, mais ils ne seront probablement pas les derniers. Les chercheurs à l'origine de cette nouvelle étude sont déjà au travail en utilisant la nouvelle technique de séquençage simple brin pour réexaminer des spécimens plus anciens. (Meyer a déclaré qu'ils travaillaient sur la réévaluation d'anciens échantillons mais ne préciseraient pas quels spécimens ils étudiaient & mdashthe mystérieux "hobbit" H. floresiensis serait un candidat digne.) Pääbo suggère l'Asie comme un endroit particulièrement prometteur pour rechercher d'autres groupes de type Denisovan. "Je serais surpris s'il n'y avait pas d'autres groupes à l'avenir", a-t-il déclaré.

Appliquer cette technique à des spécimens d'Afrique est également susceptible de donner des résultats passionnants, dit Hawks. L'Afrique, avec sa riche histoire évolutive humaine, détient la plus grande diversité génétique. Les génomes des tribus contemporaines de pygmées et de chasseurs-cueilleurs en Afrique, par exemple, présentent à peu près autant de différences que ceux des humains modernes européens et des Néandertaliens. Ainsi, " tous les spécimens anciens que nous trouvons en Afrique pourraient être aussi différents de nous que les Néandertaliens ", dit Hawks. "Tout ce que nous trouvons au bon endroit pourrait être un autre Denisovan."


Polymorphisme et structure des haplotypes chez le chien domestique

Le chien moderne a une structure de population distincte avec des centaines de races génétiquement isolées, une incidence de la maladie très variable et des traits morphologiques et comportementaux distinctifs 89,90. Libérer le plein potentiel du génome du chien pour l'analyse génétique nécessite une carte SNP dense et une compréhension de la structure de la variation génétique à la fois au sein des races et entre elles.

Générer une carte SNP

Nous avons généré une carte SNP du génome du chien contenant >2,5 millions de SNP distincts mappés sur la séquence du projet de génome, correspondant à une densité moyenne d'environ un SNP par kb (tableau 3). Les SNP ont été découverts de trois manières complémentaires (voir Informations supplémentaires). (1) Nous avons identifié des SNP dans le génome du boxeur séquencé (ensemble 1 770 000 SNP) en recherchant des sites sur lesquels des allèles alternatifs sont pris en charge par au moins deux lectures indépendantes chacun. Nous avons testé un sous-ensemble (m = 40 SNP) par génotypage et confirmé tous comme sites hétérozygotes. (2) Nous avons comparé la séquence 1,5 × du caniche standard 16 avec le projet de séquence du génome du boxeur (ensemble 2 1 460 000 SNP). (3) Nous avons généré des données de séquences de fusils de chasse à partir de neuf races de chiens différentes ( 100 000 lectures chacune, 0,02 × couverture), quatre loups gris et un coyote ( ∼ 22 000 lectures chacune, 0,004 × couverture) et les avons comparés au boxeur (ensemble 3 ∼ 440 000 SNP). Nous avons testé un sous-ensemble (m = 1 283 SNP) par génotypage et confirmé à 96 % comme de vrais polymorphismes.

Le taux de SNP entre le boxeur et l'une des différentes races est d'un SNP pour ∼ 900 pb, avec peu de variation entre les races (tableau 3). La seule valeur aberrante (∼ 1/790 pb) est le malamute d'Alaska, qui est la seule race étudiée appartenant au groupe de races asiatiques 91 . Le loup gris ( ∼ 1/580 pb) et le coyote ( ∼ 1/420 pb) présentent une plus grande variation par rapport au boxeur, confirmant les preuves antérieures d'un goulot d'étranglement lors de la domestication du chien, alors que le taux de SNP est plus faible chez le loup gris que chez le loup gris. chez le coyote reflète la relation plus étroite entre le loup gris et le chien domestique 1,2,3,92 (voir la section 'Résoudre la phylogénie des canidés').

Le taux de SNP observé au sein de l'assemblage de boxeurs séquencés est ∼ 1/3 000 pb. Cela sous-estime la véritable hétérozygotie en raison du critère conservateur utilisé pour identifier les SNP au sein de l'assemblage du boxeur (nécessitant deux lectures contenant chaque allèle) en corrigeant cela conduit à une estimation de ∼ 1/1 600 pb (voir Informations supplémentaires). Ce faible taux reflète un polymorphisme réduit au sein d'une race, par rapport à la plus grande variation de ∼ 1/900 pb entre les races.

Pour évaluer l'utilité des SNP pour la génétique canine, nous avons génotypé un sous-ensemble de l'ensemble 3a (m = 1 283) chez 20 chiens de chacune des dix races (tableau supplémentaire S16). Au sein d'une race typique, ∼ 73 % des SNP étaient polymorphes. Les SNP polymorphes ont des fréquences alléliques mineures qui sont approximativement uniformément réparties entre 5 % et 50 % (les fréquences alléliques inférieures à 5 % ne sont pas fiables avec seulement 40 chromosomes échantillonnés). De plus, les SNP des ensembles 2 et 3 ont une distribution à peu près uniforme à travers le génome (Fig. 6a, voir ci-dessous concernant l'ensemble 1). La carte SNP a donc une densité élevée, une distribution uniforme et un polymorphisme de croisement élevé, ce qui indique qu'elle devrait être utile pour les études génétiques.

une, SNP sur le chromosome 3, générés en comparant l'assemblage du boxeur avec les lectures WGS de neuf races. b, Les SNP sur le chromosome 3 de l'assemblage du boxeur montrent une distribution inégale (tracé dans des fenêtres de 500 ko). Notez que les SNP des boxeurs ont été identifiés à l'aide d'une méthode plus conservatrice, réduisant le taux de SNP observé d'environ deux fois. c, Une alternance de grands blocs homozygotes (bleu clair, ∼ 62 % du génome N50 taille 6,9 ​​Mb) et de grands blocs hétérozygotes (bleu foncé ∼ 38 % du génome N50 taille 1,1 Mb) indique de grands haplotypes identiques ou divergents à travers le génome du boxeur. Le blanc indique la séquence centromérique.

Attentes pour le déséquilibre de liaison et la structure des haplotypes

Les races de chiens modernes sont le produit d'au moins deux goulots d'étranglement de la population, le premier associé à la domestication des loups ( il y a 7 000 à 50 000 générations) et le second résultant d'une sélection intensive pour créer la race ( il y a ∼ 50 à 100 générations). Cette histoire de la population devrait laisser des signatures distinctives sur les modèles de variation génétique à la fois au sein des races et entre elles. Nous pourrions nous attendre à des aspects à la fois de la LD à longue portée observée dans les souches de souris consanguines, avec des haplotypes spécifiques à la souche s'étendant sur plusieurs mégabases, et de la LD à courte portée observée chez l'homme, avec des blocs d'haplotypes ancestraux s'étendant généralement sur des dizaines de kilobases. Plus précisément, une DL à longue distance serait attendue dans les races de chiens et une DL à courte distance dans toutes les races.

Des preuves préliminaires de LD à longue distance au sein des races ont été rapportées 90 . Cinq régions génomiques ont été examinées (∼ 1 % du génome) dans cinq races en utilisant ∼ 200 SNP avec une fréquence élevée d'allèles mineurs. La LD semblait s'étendre de 10 à 100 fois plus chez le chien que chez l'homme, avec relativement peu d'haplotypes par race.

Avec la disponibilité d'une séquence génomique et d'une carte SNP, nous avons cherché à entreprendre une analyse systématique de la LD et de la structure des haplotypes dans le génome du chien.

Structure de l'haplotype au sein de l'assemblage du boxeur

Nous avons d'abord analysé la structure de la variation génétique au sein du génome séquencé du boxer en examinant la distribution des 770 770 000 SNP détectés entre les chromosomes homologues. De manière frappante, le génome est une mosaïque de longues régions alternées d'homozygotie presque totale et d'hétérozygotie élevée (Fig. 6b, c), avec des taux de SNP observés de ∼ 14 par Mb et ∼ 850 par Mb, respectivement. (Ce dernier est proche de celui observé au sein des races et est indiscernable lorsque l'on corrige le critère conservateur utilisé pour identifier les SNP au sein de l'assemblage du boxeur, voir Informations supplémentaires.) Les régions homozygotes ont une taille N50 de 6,9 ​​Mb et couvrent 62 % du génome , et les régions hétérozygotes ont une taille N50 de 1,1 Mb et couvrent 38% du génome. Les résultats impliquent que le génome du boxeur est en grande partie composé de vastes blocs d'haplotypes. Les longues étendues d'homozygotie indiquent des régions dans lesquelles le génome du boxeur séquencé porte le même haplotype sur les deux chromosomes. La proportion d'homozygotie ( ∼ 62 %) reflète la diversité haplotypique limitée au sein des races.

Haplotypes à longue distance dans différentes races

Nous avons cherché à déterminer si la structure haplotype frappante observée dans le génome du boxeur est représentative de la plupart des races de chiens.À cette fin, nous avons sélectionné au hasard dix régions de 15 Mb chacune (∼ 6 % du génome) et examiné le déséquilibre de liaison dans ces régions dans une collection de 224 chiens, composée de 20 chiens de chacune des dix races et d'un chien de chacune des 24 races supplémentaires (voir les tableaux supplémentaires S17–S19).

Les dix races ont été choisies pour représenter les quatre groupes décrits dans la réf. 91. Les races sélectionnées ont des histoires diverses, avec une taille de population et une gravité des goulots d'étranglement variables. Par exemple, le Basenji est une race ancienne d'Afrique qui a une petite population reproductrice aux États-Unis descendant de chiens importés dans les années 1930-1940 (réfs 93, 94). Le lévrier irlandais a subi un grave goulot d'étranglement il y a deux siècles, la plupart des chiens étant aujourd'hui les descendants d'un seul chien au début des années 1800 (réfs 5, 94). En revanche, le Labrador retriever et le golden retriever ont longtemps été et restent des chiens extrêmement populaires (avec ∼ 150 000 et ∼ 50 000 nouveaux chiots enregistrés chaque année, respectivement). Ils n'ont pas subi ces derniers temps des goulots d'étranglement sévères, mais certaines lignées ont perdu de leur diversité en raison de l'utilisation répétée de taureaux populaires 89 . Le terrier Glen of Imaal représente l'extrémité opposée du spectre de popularité, avec moins de 100 nouveaux chiots enregistrés chaque année auprès de l'American Kennel Club.

Les 224 chiens ont été génotypés pour les SNP dans chacune des dix régions, fournissant 2 240 cas dans lesquels évaluer la LD à longue distance. Les SNP (m = 1 219 Tableau supplémentaire S19) ont été distribués le long des régions pour mesurer la diminution de la corrélation génétique, avec une densité plus élevée au début de la région et des densités plus faibles à des distances plus éloignées (Fig. 7a). Dans 645 cas, nous avons également examiné plus en détail les 10 premiers kb par génotypage plus dense (avec ∼ 2 SNP par kb) dans 405 cas et reséquençage complet dans 240 cas. Les données de reséquençage ont donné un taux d'hétérozygotie 1 SNP pour 1 500 pb, essentiellement équivalent au taux observé dans le génome du boxeur séquencé.

une, Plan d'échantillonnage pour dix régions aléatoires de 15 Mb chacune, utilisé pour évaluer la structure de l'haplotype de ∼ 6 % du génome (voir Informations supplémentaires). Pour chaque région, nous avons examiné les 10 premiers ko par reséquençage et génotypage dense. Pour détecter les haplotypes longs, nous avons génotypé les SNP répartis sur le prochain Mb et échantillonné les SNP à des intervalles de 1 Mb pour les 14 Mb suivants. Au total, nous avons génotypé 1 219 SNP dans les dix régions dans une collection de 224 chiens (20 chiens de chacune des 10 races et un chien de chacune des 24 races). b, À condition qu'un chien soit homozygote pour la région initiale de 10 kb (m = 245), nous avons évalué la probabilité que le chien soit homozygote pour tous les SNP à une distance donnée. La proportion moyenne restant homozygote est comparée pour les différentes races (vert), pour le boxeur lorsqu'il est échantillonné de la même manière que les races (bleu) et pour le boxeur en utilisant tous les SNP trouvés dans la séquence du génome (rouge). Environ 50 % des individus semblent être homozygotes sur 1 Mb à la fois chez le boxeur et les autres races, ce qui indique que d'autres races ont une homozygotie à long terme comparable. c, Le déséquilibre de liaison (LD) en fonction de la distance est représenté par le r 2 statistique au sein des races individuelles (rouge), à ​​travers diverses races (bleu) et une population humaine (noir) tirée de la collection CEPH génotypée dans le cadre de la composante ENCODE du projet international HapMap 118 . Pour l'ensemble des populations canines et humaines, la DL chute rapidement, atteignant le niveau de base observé pour les loci non liés de ∼ 200 kb. En revanche, la DL pour les races individuelles chute initialement mais reste ensuite à un niveau modérément élevé sur plusieurs mégabases. , Les courbes LD sont globalement similaires pour la plupart des races, mais la proportion de LD à longue distance est corrélée à l'histoire connue de la race. e, La courbe LD intra-race observée (moyenne entre races) est bien ajustée par un modèle simple avec un goulot d'étranglement de domestication il y a 10 500 générations et un goulot d'étranglement de création de race il y a 50 générations (voir Informations supplémentaires). F, les courbes LD pour les races de chiens individuelles peuvent être ajustées par des modèles avec différents goulots d'étranglement de création de race. L'ajustement le plus faible est obtenu pour l'akita, dont l'histoire de la reproduction est connue pour impliquer deux goulots d'étranglement distincts dans la création de la race.

Sur la base de l'examen des 10 premiers ko, nous avons trouvé que ∼ 38% des cas semblent être complètement homozygotes et que tous les chiens semblent être homozygotes pour au moins une des dix régions. Nous avons ensuite mesuré la distance sur laquelle persistait l'homozygotie. Parmi les cas homozygotes dans le segment initial de 10 kb, 46 % étaient homozygotes sur 1 Mb et 17 % étaient encore homozygotes sur 10 Mb (Fig. 7b). La diminution de l'homozygotie est essentiellement identique à celle observée dans le génome du boxeur, à condition que les données du boxeur soient échantillonnées de manière équivalente (voir Informations supplémentaires). Cela indique que la structure haplotype à longue distance observée chez le boxeur est typique de la plupart des races de chiens, bien que les haplotypes précis varient selon la race et que l'emplacement des régions homozygotes varie entre les individus.

Nous avons également évalué les corrélations à long terme en calculant r 2 , une mesure traditionnelle de LD, dans les régions de 15 Mb. Les r 2 représentant la population canine globale (un chien de chacune des 24 races) chute rapidement aux niveaux de fond. Ceci contraste fortement avec le r 2 courbes au sein de chaque race. Au sein des races, la LD est biphasique, montrant une forte baisse initiale dans ∼ 90 kb suivie d'une extension de l'épaule qui diminue progressivement jusqu'au niveau de fond (non lié) de 5 à 15 Mb dans la plupart des races (Fig. 7c). Le schéma de base est similaire dans les dix régions (Fig. supplémentaire S13) et dans toutes les races (Fig. 7d). (Les labradors retrievers présentent le DL le plus court, probablement en raison de leur étiologie mixte et de la grande taille de leur population.)

Le biphasique r 2 courbes au sein de chaque race sont ainsi constituées de deux composantes (Fig. 7e), à ​​des échelles différant de ∼ 100 fois. La première composante correspond à la baisse de la population canine générale et est susceptible de représenter la décorrélation à courte distance des blocs d'haplotypes locaux dans la population canine ancestrale. Le deuxième élément représente les haplotypes spécifiques à la race à longue distance (Fig. 8a). Notamment, le premier composant diminue presque deux fois plus rapidement que la LD dans la population humaine (∼ 200 kb), et le second composant diminue légèrement plus lentement que dans les souches de souris de laboratoire 95 .

une, La structure moderne des haplotypes est née d'événements clés dans l'histoire de l'élevage canin. Le chien domestique a divergé des loups il y a 15 000 à 100 000 ans 97 119 , probablement à travers de multiples événements de domestication 98 . Des races de chiens récentes ont été créées au cours des dernières centaines d'années. Les deux goulots d'étranglement ont influencé le modèle d'haplotype et la LD des races actuelles. (1) Avant la création des races modernes, la population canine avait le DL à courte portée attendu sur la base de sa grande taille et du temps écoulé depuis le goulot d'étranglement de la domestication. (2) Lors de la création des races modernes, un petit sous-ensemble de chromosomes a été sélectionné dans le groupe de chiens domestiques. Les schémas à longue distance qui se trouvaient sur ces chromosomes sont devenus courants au sein de la race, créant ainsi une LD à longue distance. (3) Dans le court laps de temps écoulé depuis la création de la race, ces modèles à longue distance n'ont pas encore été substantiellement décomposés par recombinaison. Les haplotypes à longue portée, cependant, conservent toujours les blocs d'haplotypes ancestraux à courte portée sous-jacents de la population de chiens domestiques, et ceux-ci sont révélés lorsque l'on examine les chromosomes de nombreuses races. b, c, Distribution des blocs d'haplotypes ancestraux dans une fenêtre de 10 kb sur le chromosome 6 à ∼ 31,4 Mb à travers 24 races (b) et dans les quatre races (c). Les blocs d'haplotypes ancestraux ont une taille de 5 à 15 kb (ce qui est plus court que les blocs ∼ 25 kb observés chez l'homme) et sont partagés entre les races. Les blocs typiques montrent un spectre de ∼ 5 haplotypes, avec un haplotype principal commun. Les blocs ont été définis à l'aide de la règle modifiée des quatre gamètes (voir Informations supplémentaires) et chaque haplotype (fréquence des allèles mineurs (maf) > 3 %) au sein d'un bloc a reçu une couleur unique. , e, Distribution des haplotypes dérivés de la race sur une fenêtre de 10 kb sur le chromosome 6 à ∼ 31,4 Mb sur 24 races () et dans les quatre races (e). Chaque couleur désigne un haplotype distinct (maf > 3%) sur 11 SNP dans la fenêtre de 10 kb pour chacun des chiens analysés. Les paires d'haplotypes ont une moyenne de 3,7 différences. La plupart des haplotypes peuvent être définitivement identifiés sur la base de l'homozygotie chez les chiens individuels. Le gris désigne des haplotypes qui ne peuvent pas être phasés sans ambiguïté en raison d'allèles rares ou de données manquantes. Dans chacune des quatre races présentées, il existe 2 à 5 haplotypes, avec un ou deux haplotypes majeurs représentant la majorité des chromosomes. Sur les 24 races, il existe un total de sept haplotypes. Tous sauf trois sont observés dans plusieurs races, bien qu'à des fréquences variables.

Modélisation des effets de l'histoire de la population

Nous avons testé cette interprétation en effectuant des simulations mathématiques sur une population canine qui a subi un goulot d'étranglement ancien et des goulots d'étranglement de création de race récents, en utilisant l'approche coalescente 96 (voir Informations supplémentaires). Nos résultats expérimentaux ont été bien ajustés par des modèles supposant un goulot d'étranglement ancien (taille effective de la population domestiquée 13 000, coefficient de consanguinité F = 0,12) survenue il y a ∼ 9 000 générations (correspondant à ∼ 27 000 ans) et les goulots d'étranglement ultérieurs de la création de la race d'intensités variables se sont produits il y a 30 à 90 générations 97 (Fig. supplémentaire S14). Le modèle reproduit fidèlement les observations r 2 courbes et les taux de polymorphisme observés au sein des races, entre races et entre chien et loup gris. Le modèle fournit également des estimations des goulots d'étranglement spécifiques à la race qui sont largement cohérents avec les histoires de race connues. Par exemple, les labradors retrievers et, dans une moindre mesure, les golden retrievers et les springer spaniels anglais, présentent des goulots d'étranglement moins sévères.

Les résultats modélisés de manière déterministe (Fig. 7e, f) indiquent qu'un modèle simple à deux goulots d'étranglement fournit un ajustement proche des données pour les races. Ils n'excluent pas une histoire de population plus complexe, telle que de multiples événements de domestication, de faibles niveaux de flux génétique continu entre le chien domestique et le loup gris 97,98 ou de multiples goulots d'étranglement au sein des races. Notamment, l'akita donne le plus mauvais ajustement au modèle, avec un r 2 courbe qui semble être triphasique. Cela peut refléter la création initiale de la race en tant que chien de chasse au Japon il y a ∼ 450 générations, et un goulot d'étranglement consécutif associé à son introduction aux États-Unis dans les années 1940 (réf. 99).

Diversité des haplotypes

Nous avons ensuite étudié la diversité des haplotypes au sein et entre les races, en utilisant les génotypes denses des régions de 10 kb. Sur les 645 cas examinés, il existe en moyenne ∼ 10 haplotypes distincts par région. Au sein d'une race, nous voyons généralement quatre de ces haplotypes, la fréquence moyenne de l'haplotype le plus courant étant de 55% et la fréquence moyenne des deux plus courants étant de 80% (Fig. 8c et Fig. supplémentaire S18). Les haplotypes et leurs fréquences diffèrent fortement d'une race à l'autre. Néanmoins, 80 % des haplotypes observés avec une fréquence d'au moins 5 % dans une race se retrouvent également dans d'autres races (tableau complémentaire S26). Cela étend les observations précédentes de partage d'haplotypes entre les races 90 . En particulier, l'inclusion de tous les SNP avec une fréquence allélique mineure ≥ 5 % dans toutes les races fournit une image plus précise du partage des haplotypes, car l'analyse inclut des haplotypes qui sont rares au sein d'une seule race mais plus courants dans la population.

Nous avons ensuite déduit la structure du bloc d'haplotype ancestral dans la population canine ancestrale (avant la création de races modernes) en combinant les données entre les races et en appliquant des méthodes similaires à celles utilisées pour l'analyse des haplotypes dans le génome humain 100 (voir Informations supplémentaires). Dans les régions de 10 kb étudiées, un ou deux blocs d'haplotypes ont été typiquement observés. Des données supplémentaires sur des régions de 100 ko suggèrent que les blocs ancestraux ont une taille moyenne 10 ko. Les blocs ont généralement ∼ 4 à 5 haplotypes distincts sur l'ensemble de la population canine (Fig. 8b). La situation globale ressemble beaucoup à la structure du génome humain, bien qu'avec une taille de bloc légèrement plus petite (Figs supplémentaires S15-S19 et Tableau supplémentaire S24-26).

Haplotypes ancestraux et spécifiques à la race

Une image claire de l'histoire génétique de la population de chiens se dégage des résultats détaillés ci-dessus :

• La population canine ancestrale avait une DL à courte portée. Les blocs d'haplotype étaient un peu plus courts que chez l'homme moderne ( ∼ 10 kb contre ∼ 20 kb chez l'homme), ce qui correspond au fait que la population canine est un peu plus âgée que la population humaine ( ∼ 9 000 générations contre ∼ 4 000 générations). Les blocs d'haplotypes à de grandes distances étaient essentiellement non corrélés (Fig. 8a).

• La création de la race a introduit des goulots d'étranglement spécifiques à la race, au moins pour les races examinées. De la grande diversité des combinaisons d'haplotypes à longue distance portées dans la population ancestrale, les chromosomes fondateurs émergeant du goulot d'étranglement ne représentaient qu'un petit sous-ensemble. Ceux-ci sont devenus des haplotypes spécifiques à la race à longue distance (Fig. 8a).

• Bien que les goulots d'étranglement spécifiques à la race aient été étroits, ils n'ont pas causé de fixation aléatoire massive d'haplotypes individuels. Seuls 13 % des petits haplotypes ancestraux sont monomorphes au sein d'une race typique, ce qui correspond au coefficient de consanguinité estimé à ∼ 12 %. Dans des régions plus grandes (≥ 100 kb), nous n'avons observé aucun cas de fixation complète au sein d'une race (Fig. supplémentaire S20).

• Il existe un partage notable d'haplotypes de 100 kb entre les races, avec ∼ 60 % observés dans plusieurs races bien qu'avec des fréquences différentes. En moyenne, la probabilité d'échantillonner le même haplotype sur deux chromosomes choisis dans des races différentes est environ deux fois plus faible que pour les chromosomes choisis au sein d'une même race (Fig. supplémentaire S21).

Implications pour la cartographie génétique

Ces résultats ont des implications importantes pour la conception des études génétiques canines. Bien que les premiers efforts se soient concentrés sur le croisement de chiens pour l'analyse de liaison 101,102,103, il est maintenant clair que les études d'association intra-race offrent des avantages spécifiques dans l'étude des maladies monogéniques et polygéniques. Premièrement, ils utilisent des chiens existants venant à l'attention médicale et ne nécessitent pas l'échantillonnage de familles avec un grand nombre d'individus affectés. De telles études devraient être très informatives, car les races de chiens ont conservé une diversité génétique substantielle. De plus, ils nécessiteront une densité de SNP beaucoup plus faible que les études d'association humaine comparables, car la DL à longue distance au sein des races s'étend ∼ 50 fois plus loin que chez l'homme 90,104,105.

Alors que les études d'association humaine nécessitent >300 000 SNP régulièrement espacés 100,106,107, le fait que LD s'étend sur des distances au moins 50 fois plus grandes chez le chien suggère que les études d'association de chien nécessiteraient peut-être ∼ 10 000 SNP régulièrement espacés. Pour estimer le nombre de SNP requis, nous avons généré des ensembles de SNP à partir de dix régions de 1 Mo par des simulations coalescentes en utilisant les paramètres de goulot d'étranglement qui génèrent des taux de SNP et des courbes LD équivalentes aux données réelles (Fig. supplémentaire S14 et Tableau supplémentaire S20). Nous avons ensuite sélectionné des SNP individuels en tant qu'« allèles de la maladie » et testé notre capacité à les cartographier par analyse d'association avec diverses densités de marqueurs (Fig. 9a).

Un SNP a été désigné comme un allèle pathologique dans l'un des trois modèles génétiques suivants : (une) simple dominante mendélienne, (b) multiplication par cinq du risque et (c) doublement multiplicatif du risque. Les génotypes SNP dans les régions chromosomiques environnantes de 1 Mb ont été simulés, en utilisant le modèle de coalescence correspondant à la variation intra-race observée (voir texte). Des génotypes diploïdes à travers la région chromosomique ont ensuite été générés pour 100 chiens affectés et 100 chiens non affectés, sur la base du modèle de la maladie, et une analyse d'association a été réalisée pour détecter la présence de l'allèle de la maladie. La distribution du score LOD maximal dans la région de 1 Mb est indiquée pour les analyses basées sur des haplotypes multi-SNP (lignes pleines) avec des densités de SNP équivalentes à une carte à l'échelle du génome avec un total de 7 500 (rouge), 15 000 (vert) ou 30 000 SNP (bleus). Les courbes en pointillés montrent la distribution nulle pour une recherche à l'échelle du génome dans laquelle aucun locus de la maladie n'est présent (voir Informations supplémentaires). Un score LOD de 5 correspond à <3% de probabilité d'un faux positif à travers le génome. Pour ce seuil, la puissance de détection d'un allèle pathologique qui double le risque en utilisant l'analyse des haplotypes et une carte avec 15 000 SNP est ∼ 50 %.

Pour les allèles de la maladie causant un trait dominant mendélien simple avec une pénétrance élevée et aucune phénocopie, il existe un pouvoir écrasant pour cartographier le locus (Fig. 9a). En utilisant ∼ 15 000 SNP régulièrement espacés et un seuil de score de rapport de vraisemblance (LOD score) de 5, la probabilité de détecter le locus est supérieure à 99% sur une collection de 100 chiens affectés et 100 chiens non affectés. (Le seuil du score LOD correspond à un taux de faux positifs de 3% de loci par génome.)

Pour un caractère multigénique, le pouvoir de détecter les allèles de la maladie dépend de plusieurs facteurs, dont le risque relatif conféré par l'allèle, la fréquence allélique et l'interaction avec d'autres allèles. Nous avons étudié un modèle simple d'un allèle qui augmente le risque d'un facteur multiplicatif (λ) de 2 ou 5 (voir Informations supplémentaires). En utilisant la densité SNP et le seuil de score LOD ci-dessus, la puissance de détection d'un locus avec un échantillon de 100 chiens affectés et 100 chiens non affectés est de 97% pour = 5 et 50% pour λ = 2 (Fig. 9b, c). Bien que la cartographie initiale soit mieux réalisée par association au sein des races, une cartographie de structure fine ultérieure pour identifier le gène de la maladie bénéficiera probablement d'une comparaison entre races. Compte tenu des relations génétiques entre les races décrites ci-dessus, il est probable que le même allèle à risque soit présent dans plusieurs races. En comparant les haplotypes associés au risque dans plusieurs races, il devrait être possible de rétrécir considérablement la région contenant le gène.


Pourquoi avons-nous des chiens de tailles différentes alors que tous les chats domestiques ont (à peu près) la même taille ?

Nous avons des chiens domestiqués, et ils se présentent sous des formes et des tailles très différentes, mais tous les chats domestiques ont (à peu près) la même taille et presque tous se ressemblent (au moins, leurs différences sont beaucoup moins perceptibles qu'entre races de chiens). Évidemment, il y a des félins qui sont beaucoup, beaucoup plus gros que les chats, mais je n'ai jamais vu de chat domestique de cette taille. Y a-t-il une raison en plus du fait qu'ils sont dangereux ? après tout, un malamute d'Alaska pourrait vous tuer en un clin d'œil, mais ils choisissent de ne pas le faire, la même chose ne pourrait-elle pas s'appliquer aux gros chats domestiqués ?

EDIT : Wow, page d'accueil ! =.) merci AskScience pour une discussion très intéressante ! maintenant, de retour aux études, j'ai un test dans quelques heures

Les chiens ont ce qui est considéré comme un « génome glissant ». Cela permet des mutations à un rythme beaucoup plus rapide que votre animal moyen comme un chat. La quantité accrue de mutations se termine par un pourcentage plus élevé de mutations fonctionnelles (la plupart des mutations se terminent par la terminaison du fœtus ou de la cellule). Cela a à son tour augmenté la viabilité de la reproduction sélective pour effectuer des tâches spécifiées. De plus, les chiens sont capables de lire dans le langage corporel des humains bien mieux que les chats, ce qui les rend plus aptes à effectuer des tâches spécifiées, augmentant ainsi le désir de se reproduire de manière sélective.

Edit : Slippery Genome expliqué :

Les mutations sont la clé derrière la grande majorité de toutes les différences physiologiques dans toutes les espèces. Considérez l'ADN comme le code binaire de la vie. Alors que le code binaire utilise une série de 0 & 1 & 27 pour créer des symboles, l'ADN utilise la liaison des paires de bases de nucléotides pour identifier les acides aminés qui sont ensuite séquencés pour construire des protéines. La plupart des mutations de l'ADN sont négatives car elles interfèrent avec la séquence de telle sorte que le code des protéines essentielles du corps est endommagé. Dans la plupart des cas, les cellules avec un ADN muté s'autodétruiront ou répareront l'ADN endommagé lui-même. Si l'ADN muté se trouve sur une cellule sexuelle, il y a de fortes chances que l'embryon résultant avorte lui-même en raison de l'absence d'une protéine essentielle. Cependant, parfois, la protéine n'est pas vraiment si importante.

Par exemple, prenez la mélanine, l'élément clé de la pigmentation de la peau, des yeux et des cheveux chez l'homme. Sauf coutumes sociales, vous ne mourrez pas si votre corps ne s'en sort pas très bien, vous aurez juste un teint plus clair. Cependant, si la mutation a modifié le fonctionnement d'un processus corporel plus essentiel, tel que la production d'hémoglobine (liant l'oxygène aux cellules sanguines), le fœtus ne survivrait pas en dehors de l'utérus de la mère. Les deux types de mutations les plus courants sont les mutations ponctuelles et les mutations par décalage du cadre de lecture. Imaginez la phrase comme un gène spécifique ou un code ADN pour une protéine et les 3 lettres sont un code pour des acides aminés spécifiques.

Maintenant, si une seule paire est modifiée comme le ferait une mutation ponctuelle, cela modifierait une lettre de sorte que vous obtiendriez :

La protéine est en grande partie la même, peut-être encore fonctionnelle. Ce gène est altéré, mais surtout, il n'a endommagé aucun autre gène. C'est le type de mutation qui provoque le daltonisme chez l'homme. L'autre type de mutation est le décalage du cadre de lecture causé par l'insertion ou la délétion de la paire de bases provoquant le décalage de tous les autres pour combler le vide, de sorte que vous avez toujours les trois nucléotides pour identifier un acide aminé spécifique.

LE CHAT A MANGE LE RAT moins le T dans CAT se transforme en : LE CAA TET HER AT (?) <----en raison du besoin de 3 nucléotides pour coder un acide aminé, ce gène en tire un du gène suivant. Dans la plupart des cas, cela détruit totalement l'autre gène et potentiellement de nombreux autres gènes plus loin dans la séquence d'ADN. Cela gâche à son tour la synthèse de plusieurs protéines et a souvent des effets plus néfastes, ces types de mutations sont presque toujours fatales si la grossesse ne s'auto-avorte pas. Tay-sachs est un exemple chez l'homme.

Les chiens sont uniques car leurs gènes contiennent de l'ADN répété, de sorte que si une mutation se produit et entraînerait la perte d'une protéine importante, l'ADN du chien a une copie de sauvegarde afin qu'il n'ait pas à s'en passer. Cela permet également aux chiens de survivre plus facilement aux mutations par décalage de cadre et d'obtenir ainsi une série d'altérations génétiques à la fois sans conséquences fatales. Il est donc plus facile de voir une plus grande diversité sur une courte période de temps.

L'ADN des chiens se répète de sorte que cela permet un peu de filet de sécurité pour les erreurs d'ADN préjudiciables. En termes simples, les chiens sont plus aptes à muter, c'est pourquoi nous voyons une telle variation. Alors que les chiens ont été domestiqués pendant plus de 10 000 ans, leur élevage sélectif n'a pas commencé avant que l'humanité n'adopte l'agriculture et même alors, ce n'était que limité. Les chiens ont connu une vaste explosion de diversité au cours des 300 dernières années, lorsque le développement de la race est devenu cool dans la culture victorienne de la classe moyenne supérieure. En conséquence, la majorité des races de chiens modernes sont basées en Europe.

Edit : Merci : je voulais juste vous remercier tous. Je viens de terminer ma 4e année d'enseignement en centre-ville et, par conséquent, je suis devenu incroyablement désillusionné par l'état de l'éducation en Amérique. Il est très rafraîchissant de voir qu'il existe une vaste communauté de personnes au-delà de la communauté scientifique qui ont soif de connaissances, considèrent des idées, explorent des théories et remettent en question leurs propres croyances. C'est une excellente façon de commencer mon été, j'apprécie votre curiosité.


Conférence 32 : Évolution moléculaire

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Sujets couverts: Évolution moléculaire

Instructeurs : Pr Robert A. Weinberg

Conférence 10 : Biolo Moléculaire.

Conférence 11 : Biolo moléculaire.

Conférence 12 : Biolo moléculaire.

Conférence 13 : Régulation des gènes

Conférence 14 : Protéine Localiz.

Conférence 15 : ADN recombinant 1

Conférence 16 : ADN recombinant 2

Conférence 17 : ADN recombinant 3

Conférence 18 : ADN recombinant 4

Leçon 19 : Cycle Cellulaire/Signe.

Conférence 26 : Système Nerveux 1

Conférence 27 : Système Nerveux 2

Conférence 28 : Système Nerveux 3

Conférence 29 : Cellules souches/Clon.

Conférence 30 : Cellules souches/Clon.

Conférence 31 : Médecine moléculaire.

Cours 32 : Evolu Moléculaire.

Conférence 33 : Médecine moléculaire.

Conférence 34 : Polymorphe humain.

Conférence 35 : Polymorphe humain.

Nous changeons donc de vitesse aujourd'hui. Nous allons parler de l'évolution moléculaire, c'est-à-dire comment comprenons-nous comment les espèces évoluent, comment comprenons-nous beaucoup de choses sur nous-mêmes, comment l'évolution humaine se déroule au cours des deux cent mille dernières années. Et traditionnellement, l'évolution a été du ressort des personnes qui étudient la morphologie des organismes, et quand je parle de morphologie, je parle évidemment de forme et de forme. Et en comparant les organismes, il y a déjà 250 ans, on a commencé à développer des hiérarchies sur la façon dont les différents organismes de la planète sont liés les uns aux autres.

Vous l'avez vu, sans aucun doute, en biologie au lycée.

C'est l'étude de la phylogénie, et la phylogénie a traditionnellement été découverte en comparant les phénotypes, les morphologies des adultes, parfois le développement embryonnaire, et sur cette base, en essayant d'extrapoler en arrière dans le temps de l'évolution, sur la parenté de différents organismes, un à L'autre.

Et ce faisant, on a pu créer par exemple des arbres généalogiques, voilà quelque chose qui intéresse déjà Charles Darwin, les différentes espèces de pinsons des îles Galapagos au large du Pérou, dans le Pacifique. Et là, on commence à organiser différentes espèces d'oiseaux selon qu'elles sont plus ou moins proches les unes des autres, et à tracer des pedigrees, qui, on imagine, décrivent comment elles ont évolué les unes des autres. c'est-à-dire que les organismes qui sont très similaires les uns aux autres doivent être plus étroitement liés sur le plan de l'évolution, et inversement, ceux qui apparaissent très différemment les uns des autres, morphologiquement, doivent être beaucoup plus éloignés les uns des autres.

En fait, ces types d'extrapolations morphologiques peuvent être très trompeuses. Voici donc, par exemple, deux sortes d'yeux.

L'œil du haut est un œil de Drysophila qui, pour affirmer l'évidence, est très différent de nos yeux, c'est-à-dire que les yeux cordés sont montrés en bas.

Totalement différent. Nos bâtonnets et nos cônes sont tournés vers l'arrière, les yeux de l'arthropode Drysophila, les capteurs de lumière sont tournés vers l'avant.

Tout est différent. Et sur cette base, vous diriez que ces deux organismes sont des inventions évolutives indépendantes, qu'ils ont été inventés à deux reprises, et qu'ils n'ont aucun rapport l'un avec l'autre. Mais je vais vous raconter une expérience extraordinaire. Vous pouvez prendre, il y a un gène maître qui contrôle le développement des yeux chez la mouche, la drosophile. C'est ce qu'on appelle sans yeux, si vous l'assommez, l'œil ne se développe pas du tout.

Et vous pouvez extraire de la souris ce qui est apparemment un gène apparenté appelé petit œil, donc le gène de la mouche est appelé sans yeux et le gène de la souris est appelé petit œil. Et vous pouvez mettre le gène des petits yeux dans le génome de la drosophile, chez une mouche qui n'a pas le gène sans yeux.

Nous parlons donc ici de deux gènes différents. Le gène de la mouche est appelé eyeless, le gène des mammifères, du moins chez la souris, est appelé petit œil.

Si vous supprimez ce gène dans le génome de la mouche et que vous le remplacez par ce gène, vous obtenez un œil de drosophile parfaitement normal.

C'est extraordinaire. Ou vous pouvez faire ce qui suit, vous pouvez l'arranger de sorte que le gène du petit œil de la souris soit exprimé de manière ectopique. Quand je dis ectopique, je veux dire que c'est exprimé au mauvais endroit, au mauvais moment.

Vous pouvez donc faire l'expérience suivante. Dans un génome de mouche, vous pouvez l'arranger de sorte que le gène du petit œil de la souris s'exprime sur l'une des extrémités de la mouche, sur l'une des pattes de la mouche. Et maintenant, sur l'une des extrémités de la mouche, un œil ectopique va se développer, ressemble à un œil de drosophile, mais son développement est programmé par le gène du petit œil de la souris. Ce que je vous dis, c'est que ces deux gènes sont totalement interchangeables, qu'ils sont effectivement indiscernables l'un de l'autre, fonctionnellement ils ont une certaine parenté de séquence, mais en termes de façon dont ils programment le développement, ils sont effectivement équivalents.

Et ce que cela signifie, c'est que l'ancêtre de ces deux gènes devait déjà exister à l'époque où les mouches et nous avons divergé, il y a six ou sept cents millions d'années, et au cours des six ou sept cents millions d'années, ces les gènes sont restés totalement inchangés. c'est-à-dire qu'une fois le gène développé, l'évolution ne pouvait pas le modifier et commencer à le changer de différentes manières, apparemment parce qu'un tel bricolage rendrait ces gènes dysfonctionnels et les inactiverait, privant ainsi l'organisme d'un organe sensoriel critique.

Nous avons donc ici un exemple, un exemple dramatique, de la façon dont la morphologie nous induit en erreur. Ici, nous avons un exemple où nous dirions que ces deux yeux, les deux yeux que je vous ai montrés ici, sont si différents l'un de l'autre qu'ils doivent, par nécessité, être des inventions évolutionnaires indépendantes.

Mais en fait, la génétique nous dit, et ces expériences d'échange de gènes, nous disent que les deux yeux descendent d'un œil ancestral commun, un œil prototypique, dont on ne discerne plus la morphologie précise.

Et donc nous commençons à réaliser que si nous voulons vraiment comprendre l'évolution et que nous voulons vraiment comprendre la phylogénie, la phylogénie étant la façon dont les espèces sont liées les unes aux autres, nous avons à l'ADN, et nous devons commencer à regarder non pas le phénotype, mais nous devons plutôt regarder le génotype.

Le modèle darwinien est à peu près comme ça, la survie du plus fort. Et quand je dis ça, on imagine qu'on a là, un groupe d'organismes génétiquement hétérogène au sein d'une espèce, et ça, ce nombre d'individus dans l'espèce pourrait être 100, ça pourrait être 1 000 000. Cet individu particulier, par hasard, acquiert une mutation, ou un allèle avantageux, par le biais d'une altération génétique. Ce génotype rend cet organisme plus apte, phénotypiquement, a un avantage sélectif et par conséquent, sur des périodes prolongées, qui peuvent être des milliers voire des millions d'années, les descendants de l'organisme portant cet allèle ont maintenant un avantage, ont un plus grand avantage reproductif, avantage de survie, par rapport aux autres individus de la même espèce, et par conséquent, la représentation de cet allèle mutant dans le pool génétique de l'espèce s'élargit.

Quand je dis pool génétique, je parle de l'ensemble commun de gènes partagés au sein de l'espèce, comme au sein de l'espèce humaine.

Et donc finalement, les descendants de cet organisme, ou les descendants d'un organisme portant cet allèle, deviennent maintenant surreprésentés dans la population, car ils sont plus en forme.

Et puis il peut y avoir une autre succession, i.

., il pourrait y avoir d'autres mutations par la suite.

Encore une fois, favoriser l'excroissance sélective d'un individu porteur de cet allèle, ou de cet allèle. Et en plus, il peut y avoir le processus de ce que l'on appelle, la spéciation.

C'est-à-dire que si certaines parties de l'espèce vivent à un endroit, et d'autres parties de l'espèce vivent à un autre endroit, géographiquement, elles peuvent ne plus se croiser, et par conséquent, et du fait qu'elles sont sous pressions sélectives différentes, ils peuvent commencer à diverger les uns des autres si, en termes d'évolution, parce qu'ils n'échangent plus activement de gènes les uns avec les autres.

Et, par conséquent, on peut avoir de nouvelles espèces qui arrivent.

Et ce que l'on croit, cela se produit lentement, lentement au cours du temps évolutif, mais cela se produit, et dans la mesure où cela se produit, on finit par se retrouver avec des organismes ici et ici, qui ne peuvent plus se reproduire efficacement les uns avec les autres.

C'est-à-dire qu'ils deviennent génétiquement si différents les uns des autres, que tous les hybrides formés entre eux sont, en fait, stériles, pour une raison ou une autre, s'ils sont intéressés à se reproduire les uns avec les autres pour commencer.

Et ce que cela signifie, c'est que nous pouvons commencer à déterminer à quel point les espèces sont étroitement ou éloignées les unes des autres, simplement en se demandant à quel point leurs séquences d'ADN sont étroitement ou similaires ?

Si, les organismes éloignés ont des séquences très éloignées et les organismes étroitement apparentés doivent avoir des séquences très similaires les unes aux autres. Et au cours de l'évolution, il y a une soi-disant horloge mutationnelle, où une, où chaque espèce accumule un certain nombre de mutations ponctuelles, des substitutions de bases dans son ADN, par million d'années, et plus les deux espèces sont séparées l'une de l'autre, le plus grande sera la différence dans leur diversité de séquence.

Et sur cette base simple, on peut commencer à construire des arbres évolutifs de, par exemple, toute la vie cellulaire sur la planète. Et voici un tel arbre évolutif, où ce qui est comparé, ce sont les séquences d'ARN ribosomique, c'est-à-dire le petit ARN ribosomique. N'oubliez pas que les ribosomes ont deux sous-unités, petite et grande, dans le cas des procaryotes, c'est l'ARN 16S, c'est-à-dire la vitesse de sédimentation.

Dans le cas des mammifères, c'est 18S. Dans les deux cas, il s'agit de petites sous-unités d'ARN ribosomique. Le ribosome n'a été inventé qu'une seule fois au cours de l'évolution de la vie sur la planète, donc on peut commencer à comparer puisque toutes les formes de vie cellulaires ont des formes de vie, on peut se demander dans quelle mesure les différentes séquences et codages sont similaires, ou dissemblables, en petit sous-unités d'ARN ribosomique ?

Et sur la base de cela, on a conclu qu'il existe en fait trois branches de la vie cellulaire sur la planète.

Les bactéries indiquées ici, ce n'est pas un si grand Xerox, où vous voyez toute une série de différentes sortes de bactéries, indiquées sur cet arbre. Désolé pour la mauvaise reproduction.

Ici, il y a une ligne pointillée indiquant que nous parlons, il y a un deuxième royaume au milieu ici, indiqué par ce qu'on appelle les archae, et les archae sont aussi, de notre point de vue, des procaryotes, mais ce ne sont pas des bactéries. C'est une forme de vie unicellulaire, on les trouve souvent dans des situations inhabituelles, par exemple, dans les bouches thermiques au fond des océans, certains d'entre eux sont capables de supporter une forte teneur en sel, certains d'entre eux sont capables de rester élevés température, comme therma fillus, therma proteus, et ainsi de suite.

Et ceux-ci, leurs ARN ribosomiques, sont si différents de ceux des bactéries, qu'ils ont été placés dans leur propre royaume séparé.

Et enfin, voici les eucaryotes, partout ici.

Ce sont toutes des cellules eucaryotes, en commençant ici. Et nous, nos cellules, semblons être légèrement plus proches de celles des Archées, si vous suivez ces séquences ribosomiques, qu'elles ne le sont avec les bactéries elles-mêmes. Donc, il y a en fait deux formes de vie procaryotes majeures sur la planète. Le premier organisme vivant, eh bien si vous commencez à essayer de regarder en arrière dans les archives géologiques, il semble que les premières formes de vie cellulaires vivantes existaient déjà il y a 3 à 3,5 milliards d'années, peu de temps après la formation de la planète, qui se situait entre 4. et il y a 4,5 milliards d'années. Et voici tout l'arbre eucaryote, et si nous regardons les arbres eucaryotes, en nous rappelant ici que nous commençons à il y a 3,5 milliards d'années, et nous utilisons cette horloge évolutive pour déterminer la parenté, alors nous voyons toute une série de cellules eucaryotes, voici leurs noms, ce sont des protozoaires, des protozoaires eucaryotes. Voici Amoeba, voici les myxomycètes, voici les cilliés, nous sommes encore aux organismes unicellulaires.

Enfin, nous arrivons aux organismes multicellulaires, aux plantes, aux champignons et aux animaux, et ainsi, tous les animaux de la planète sont une invention relativement récente. Tous les animaux, tous les métazoaires, sont juste sur cette très petite branche, et nous savons que cette toute petite branche a commencé il y a environ 600-650 millions d'années, peut-être 700 millions d'années. Et c'était l'époque, grosso modo, où nous et les mouches avions pour la dernière fois notre ancêtre commun, sinon, pour affirmer l'évidence, nous et les mouches sommes très différents.

Le fait que le gène codant pour l'œil ait été conservé, si fidèlement, sur une énorme période d'évolution indique autre chose, et c'est-à-dire que certains gènes peuvent évoluer progressivement sur une longue période, car ils ne codent pas les fonctions vitales , ou ils peuvent même être des séquences entre des gènes qui ne codent pas du tout pour le phénotype.

Imaginez, par exemple, nous avons une situation où nous avons ici un gène qui code une fonction vitale, comme l'œil, voici un autre gène qui code une autre fonction, oh je ne sais pas, une jambe.

Et ici, nous avons des séquences intergéniques. Après tout, comme vous l'avez appris maintenant, plus de 96 % de l'ADN de notre génome ne code pas pour les protéines et n'est probablement même pas responsable de la régulation des gènes. Donc ces séquences, ici même, peuvent muter librement au cours de l'évolution, sans avoir d'effet délétère sur le phénotype de l'organisme.

Il n'y a pas de pression évolutive pour contraindre l'évolution de ces gènes, mais si ce gène ici code pour un œil, et si ce gène a été optimisé dans sa séquence, au début de l'évolution, que toute mutation ultérieure compromettra sa fonction, et donc il y a une énorme pression sélective pour éliminer tout organisme qui a commencé à bricoler la séquence de ce gène, en changeant sa séquence.

Ici, à l'opposé, il n'y a pas une telle pression sélective.

L'organisme, c'est-à-dire, peut bricoler à volonté avec cela.Je ne veux pas dire littéralement que l'organisme est capable de bricoler ses propres séquences d'ADN, mais la main de l'évolution peut changer ces séquences ici, à volonté, sans avoir d'effet sur la viabilité de l'organisme sur sa sélection, ou darwinienne , fitness, et par conséquent, de telles mutations dans ces, dans ces séquences, sont des mutations neutres, elles ont un effet sur le phénotype, et elles ne seront pas éliminées du pool génétique.

Ici encore, les mutations de ces gènes vitaux et critiques seront éliminées du pool génétique. C'est donc un autre des principes de l'évolution moléculaire dont nous voulons parler.

Et si vous suivez ces principes, nous pouvons non seulement dessiner des arbres évolutifs comme celui-ci, qui ont une grande portée, une échelle de trois milliards et demi d'années, nous pouvons parler, par exemple, de la relation entre différents types d'ours. les uns aux autres, et sur la base, encore une fois, de leur séquence d'ADN.

Ou, si vous voulez, nous pouvons même voir comment les différents types d'animaux domestiques sont liés les uns aux autres.

C'est une sorte d'entreprise amusante. Regarde ça. Pourquoi est-ce amusant ? Bon c'est, c'est une idée assez amusante, combien de fois les vaches ont-elles été domestiquées au cours de l'histoire de l'humanité ? À quelle fréquence les moutons ont-ils été domestiqués?

Cochons, buffles d'eau et chevaux. Et ce que vous voyez ici, c'est que le bétail a été domestiqué à deux reprises, probablement une fois en Asie occidentale, au Moyen-Orient et une fois en Asie orientale. Les moutons ont été domestiqués deux fois, tous les moutons modernes suivant ces deux familles ici.

De toute évidence, ils partagent un ancêtre commun, mais la plupart des moutons tombent ici ou ici. Les cochons semblent avoir été domestiqués deux fois, une fois par ici et une fois par ici, les buffles d'eau deux fois, les chevaux sont très déroutants, on dirait qu'ils ont été domestiqués à plusieurs reprises car ils sont partout sur la carte, ce ne sont pas deux groupes de variétés étroitement apparentées, comme ici et ici. Qu'est-ce que les autres, les chiens, c'est récemment, j'ai oublié quel est le nombre pour les chiens, une fois.

Les chiens ont été domestiqués une fois, probablement la première domestication, il y a environ 100 000 ans. Ils ont tous un arbre rayonnant commun, ici nous avons deux arbres rayonnants, un groupe ici, un groupe ici, avec des moutons, des cochons, et ainsi de suite. Donc nous pouvons même, donc vous pouvez en apprendre énormément sur même l'histoire de l'agriculture, en examinant ce genre de pedigree ADN.

Voici quelques autres principes intéressants. L'ADN mitochondrial passe toujours de la mère, donc quand un ovule fécondé est formé, papa donne ses chromosomes, mais il ne donne pas pour aucun, ne donne pas d'ADN mitochondrial. Je me souviens avoir rendu visite à un ami en Caroline du Nord en 1974, et il regardait l'ADN mitochondrial des mules et, quand vous élevez un cheval et un âne, qu'est-ce que vous obtenez ? Vous sortez une mule, ou, que se passe-t-il si vous le faites dans l'autre sens ? Que se passe-t-il si le père est un cheval et la mère une ânesse ?

C'est un bardot, ça s'appelle en fait un bardot. Il y a donc deux manières d'élever, et la question est maintenant, et d'ailleurs, ce n'est pas si agréable d'avoir un père étant le cheval et la mère étant la mule.

Pourquoi? Parce que maman n'a pas l'habitude de porter un embryon beaucoup plus gros que ce à quoi elle s'est adaptée. L'autre façon est bien, car alors elle peut porter un petit embryon, mais si papa vient d'une espèce beaucoup plus grande, alors le fœtus que l'ânesse doit porter est plus grand que son utérus est vraiment évolué pour porter.

Donc, vous ne voyez pas souvent ces bardots car ils causent de grandes difficultés à la naissance. En tout cas, pourquoi me suis-je lancé dans cette digression ? Je suis content d'avoir demandé ça.

La question était : d'où venait l'ADN mitochondrial ?

1974, c'était encore une question brûlante. Et il s'est avéré que l'ADN mitochondrial des mules et des bardots provenait toujours de maman. Il n'y avait aucune trace d'ADN mitochondrial du père et, par conséquent, cela commence à nous faire comprendre d'où vient notre ADN mitochondrial. Donc son ADN mitochondrial vient de sa mère, sa grand-mère maternelle, sa mère, sa mère avant elle, et donc quatrième, et pareil pour chacun de vous. Et ce que cela signifie, c'est que si vous regardez un pedigree comme celui-ci, et par exemple, ici nous avons une mère et un père, les filles sont toujours rondes, les garçons sont carrés. Et ici vous verrez l'ADN mitochondrial, il est donné à tous les enfants, mais le fait est que ces garçons, quand ils s'accouplent, quand ils ont une progéniture, ils ne transmettront plus son ADN mitochondrial, donc il sera perdu . Et la seule façon dont l'ADN mitochondrial peut être transmis est par l'intermédiaire d'une de ses filles, qui à son tour ont des filles. Vous voyez ici la situation où presque tout son ADN mitochondrial est perdu, à l'exception de cette descendante féminine qui, une fois de plus, le transmet à ses fils et filles. Seules les filles, encore une fois, peuvent transmettre l'ADN mitochondrial. Et il y a de l'équité dans la vie, ça n'arrive pas souvent. Jack Kennedy a dit que la vie est injuste, mais parfois c'est raisonnablement juste, mais voici les chromosomes y, la contrepartie y. Gardez à l'esprit que le chromosome y ne passe que de père en fils, en père en fils, et exactement la même dynamique s'applique. Et surtout, c'est essentiel pour notre réflexion maintenant, ni le chromosome y ni l'ADN mitochondrial ne se recombinent avec un autre chromosome.

Et par conséquent, les complexités de la génétique mendélienne diploïde sont évitées. Ainsi, lorsque vous regardez, par exemple, l'ADN mitochondrial, vous pouvez regarder les résultats purs des mutations accumulées, vous n'avez pas à vous soucier du croisement, vous n'avez pas à vous soucier de l'échange de portions de un gène entre deux chromosomes homologues. Cela n'arrive pas avec le chromosome y parce qu'il n'y en a qu'un dans la cellule, et cela n'arrive pas avec l'ADN mitochondrial car il n'y a pas d'autre ADN avec lequel s'équilibrer. En conséquence, nous pouvons commencer à réfléchir à ce qui se passe avec l'ADN mitochondrial et l'ADN du chromosome y, chez les espèces jeunes et âgées.

Parlons donc d'une espèce récemment formée, et disons que nous avons une jeune espèce ici, en dessous de l'illustration, et maintenant cette espèce, qui a récemment vu le jour pour une raison quelconque, traîne pendant les deux prochains millions d'années.

Et pendant qu'il traîne, il y aura des mutations aléatoires, qui frapperont les génomes des membres individuels de cette espèce.

Et donc, plus la vie de l'espèce dans son ensemble est longue, plus les individus de l'espèce deviendront génétiquement diversifiés, et par conséquent, cette espèce deviendra de plus en plus diversifiée génétiquement, simplement à cause des mutations stochastiques aléatoires qui s'accumulent. dans les génomes de différents peuples au cours de la vie de cette espèce, sur des millions d'années.

Encore une fois, gardez à l'esprit que la grande majorité de ces mutations accumulées seront des mutations mutuelles, qui n'affecteront pas le phénotype, et par conséquent, elles ne seront pas éliminées par la sélection darwinienne.

Et beaucoup de ces mutations neutres, qui n'ont aucun effet sur la forme physique de l'organisme, mais sont simplement neutres sur le plan de l'évolution, sont parfois appelées polymorphismes. Le terme polymorphisme, -morph est encore une fois la morphologie, vient du fait que les espèces ont tendance à être polymorphes, nous n'avons pas tous les cheveux blonds, nous n'avons pas tous les yeux marrons. Nous, en tant qu'espèce, avons une grande variabilité dans le phénotype, nous sommes polymorphes, et pourtant nous avons des cheveux noirs, et des cheveux blonds, et des cheveux roux, aucun de ceux-ci n'est considéré comme mutant, aucun de ceux-ci n'est considéré comme pathologique. JE.

., parmi le groupe des phénotypes normaux, il y a toute une série de gradations différentes, et celles-ci sont considérées comme des gradations normales dans le phénotype, mais au niveau génétique, on parle de polymorphismes dans le même sens.

Des séquences nucléotidiques génétiquement distinctes, qui encore une fois, ne sont pas pathologiques, elles ne créent pas de phénotype désavantageux.

Et par conséquent, ils ne sont une fois de plus pas sélectionnés contre.

Maintenant, regardez ce qui se passe ici. Ici, nous avons une grande diversité génétique, mais ce qui va arriver, c'est que, pour une raison ou une autre, seul un petit sous-ensemble d'individus constituant cette espèce, se révélera être les ancêtres de l'espèce successeur.

Voici la prochaine espèce qui se pose. Et pourquoi ne seront-ils que les ancêtres ? Eh bien, tout le monde pourrait être tué par la peste, ils pourraient être tués par quelqu'un qui sort et les tue délibérément, ou, il se peut simplement qu'un météore descende et efface tous ces gars, et ce sont les seuls ici, à partir de ce petit sous-ensemble de l'espèce originelle, qui finit par survivre, et qui finit par devenir les précurseurs, les ancêtres, de la nouvelle espèce, et subit à nouveau une période de diversification. Et ce que nous avons donc, c'est une diversification puis un effondrement de la diversité génétique.

Ici, cette espèce, parce qu'elle est issue d'un petit groupe, est au départ plutôt assez homogène génétiquement, mais avec le passage du temps évolutif, encore une fois, il y a une diversification évolutive. Ainsi, une espèce plus âgée finit par être beaucoup plus diversifiée génétiquement que les espèces plus jeunes. Si vous regardez deux chimpanzés vivant sur les côtés opposés de la même colline en Afrique de l'Ouest, ils sont génétiquement beaucoup plus éloignés l'un de l'autre que n'importe lequel d'entre nous, par un facteur de 10 à 15. Deux chimpanzés, ils ressemblent exactement à De même, ils ont les mêmes habitudes particulières, mais ils sont génétiquement beaucoup plus éloignés les uns des autres que nous ne le sommes les uns aux autres, que je ne le suis pour l'un d'entre vous, ou que n'importe lequel d'entre vous ne l'est pour l'autre. Et qu'est ce que ca veut dire?

Cela signifie que, grosso modo, l'espèce des chimpanzés est au moins 10 ou 15 fois plus âgée que notre espèce. Nous sommes une jeune espèce, les chimpanzés ont probablement été identifiés pour la première fois il y a trois ou quatre millions d'années, si les archives paléontologiques sont exactes. La paléontologie est l'étude des vieux os poussiéreux, vous pouvez donc commencer à imaginer quand les os de chimpanzés deviennent reconnaissables dans la terre.

Ainsi, un paléontologue dit que les chimpanzés ne sont pas si vieux, et cela commence à suggérer que notre espèce n'a que 200, 00 ans au plus. Maintenant, vous dites que 200 000 ans, c'est long, mais ce n'est pas si long parce que j'ai commencé cette discussion en parlant de 3,5 milliards d'années, 3,5 fois dix au neuvième, et maintenant je parle de deux fois dix au quatrième.

Est-ce correct? Non, deux fois dix au cinquième.

Différence de quatre ordres de grandeur. Cela signifie donc que notre espèce, nous avons traversé un goulot d'étranglement il y a environ 200 à 250 000 ans, et parce que c'est si récent, nous n'avons pas eu la chance d'acquérir une grande diversité génétique. Nous sommes en fait très proches les uns des autres, même si pour parler aux gens, on pourrait penser que nous sommes tous très éloignés les uns des autres.

Voici une autre notion intéressante, qui figure également dans, et c'est-à-dire, que se passe-t-il dans la génétique des petites populations ?

Donc, ici, nous avons commencé avec huit individus, et supposons un instant que cette population a une taille stable, c'est-à-dire.

. il n'augmente ou ne diminue pas au cours de plusieurs générations. Et ce que cela signifie, c'est que chaque couple laissera, en moyenne, deux enfants, et ces deux enfants se reproduiront, et chacun d'eux, les couples de la population qui lui succédera, laissera derrière lui deux enfants. Et ce que vous voyez déjà, dans de si petites populations, c'est que par exemple, ce mâle ici a deux filles, et tout de suite, dans la mesure où il avait un chromosome y intéressant, ce chromosome y a été perdu du pool génétique. Cette fille, ici, avait un ADN mitochondrial intéressant, mais tout de suite, c'est perdu, parce qu'elle en a, elle n'a que deux garçons. Et ce que vous voyez, dans un ordre très rapide, dans les petites populations, il y a une homogénéisation du compliment génétique, simplement parce que les allèles se perdent dans ce qu'on appelle la dérive génétique.

Et en conséquence, très rapidement, il devient homozygote à de nombreux loci dans de très petites populations.

Une situation réelle vient de Mutiny on the Bounty, où Fletcher Christian finit par faire naufrage, sur quelle île était-ce, l'île Pitcairn, qui est quelque part dans le Pacifique Sud, l'Atlantique Sud, je ne sais plus où. Quoi qu'il en soit, aujourd'hui, si vous allez sur l'île de Pitcairn, presque tout le monde s'appelle, presque tout le monde a un nom de famille, Christian.

Pourquoi? Était-ce parce qu'il était plus studieux et fécond que tout le monde ?

Probablement pas. Ce qui s'est probablement passé, c'est que, dans la même dynamique qui dicte l'homogénéisation des chromosomes y, dicte l'homogénéisation des noms de famille. Donc, si vous isolez des personnes dans un petit isolat démographique, comme une île au milieu de l'océan, sur une période de générations, à peu près égale, je pense, au double du nombre d'individus dans la population d'état stable, tout le monde aura le même nom de famille, car les autres noms de famille seront, par hasard, dans une petite population, tout simplement perdus. Du côté paternel de la famille, j'ai des centaines de cousins ​​avec mon nom de famille, et du côté maternel de la famille, pas un seul, juste à titre d'exemple de ce genre de trait. Maintenant, gardez à l'esprit que cette diversification évolutive peut également affecter le chromosome y, donc, il y a donc différents chromosomes y à travers la planète, qui peuvent être distingués, non pas parce qu'ils sont meilleurs ou moins grands, dans termes du phénotype de la masculinité, mais parce qu'ils ont accumulé des polymorphismes sur une période de temps. Il peut s'agir de polymorphismes mononucléotidiques, mais ces polymorphismes mononucléotidiques peuvent être utilisés pour déterminer à quel point les individus sont étroitement ou éloignés les uns des autres.

Regardons l'ADN mitochondrial des femmes d'Europe occidentale, et si vous regardez l'ADN mitochondrial des femmes d'Europe occidentale, vous constatez qu'elles n'ont que, combien de choses différentes là-bas ?

Un, deux, trois, quatre, cinq, six, sept, il y a sept types de base d'ADN mitochondrial que l'on trouve chez les femmes d'Europe occidentale et septentrionale. Et ce que cela signifie, c'est, inéluctablement, que les personnes qui vivent dans l'Europe moderne descendent de sept femmes qui avaient ces séquences d'ADN mitochondrial respectives. Quand ces sept ancêtres ont-ils vécu, eh bien, nous ne le savons pas vraiment, probablement il y a entre 10 et 15 000 ans.

Mais, la population d'Europe occidentale descend d'un nombre étonnamment petit de fondateurs.

Il est clair que le séquençage de l'ADN est formidable, mais il ne suffit pas de connaître les noms de ces femmes, alors je peux vous dire qu'elles ne s'appelaient pas Velda et Jasmine. [RIRE] De toute façon, mais là tu vois, là tu peux, maintenant évidemment, ces femmes à leur tour étaient apparentées les unes aux autres, tu peux poser, tu peux faire un autre genre de question. Dans quelle mesure tous nos ADN mitochondriaux sont-ils liés les uns aux autres, à quelle distance sont-ils liés les uns aux autres, étant donné le taux d'évolution des séquences d'ADN mitochondrial ?

Et si vous posez cette question, la réponse est que nous avions tous une ancêtre commune qui a vécu il y a environ 150 000 ans.

Nous remontons tous jusqu'à elle notre ADN mitochondrial. Est-ce que cela veut dire qu'il n'y avait qu'une seule femme vivante là-bas, elle s'appelle, Mitochondrial-Eve, encore une fois, nous ne connaissons pas son nom. Est-ce que ça veut dire qu'il n'y avait qu'une seule femme en vie, eh bien ça ne veut pas du tout dire ça à cause de ce que je viens de vous dire, dans les petites populations la population proto-humaine.

Je viens de vous dire que certains polymorphismes s'éteignent à cause de cette dérive génétique, à cause de ces événements stochastiques.

Et donc, la population humaine fondatrice aurait pu contenir 20, 50 100 individus, mais l'ADN mitochondrial d'une femme s'est produit à cause de ces accidents pour dominer, de sorte que maintenant, nous avons tous le même, sont les descendants de son ADN mitochondrial. De toute évidence, dans l'intervalle depuis 150 000 ans, les mutations accumulées ont modifié subtilement le génome de l'ADN mitochondrial, il y a donc des polymorphismes, et donc on peut faire, on peut conduire des phylogénies de différents types d'ADN mitochondrial, et regarder la relation entre différents clades, différents groupes de femmes dans l'Europe d'aujourd'hui.

70% des hommes finlandais, en Finlande, ont un polymorphisme du chromosome Y qui est autrement pratiquement inconnu dans le reste de l'Europe. 70% des hommes finlandais, qu'est-ce que cela signifie maintenant ?

Eh bien, pour moi, cela signifie que ces 70% d'hommes finlandais descendent d'un ancêtre commun, un homme qui a vécu, si vous regardez les séquences, qui a vécu il y a environ deux ou trois mille ans, et qui, pour une raison quelconque, est devenu l'ancêtre de tous les habitants de la Finlande moderne.

C'est extraordinaire. Il y a quatre millions de personnes vivant en Finlande aujourd'hui, et les mâles ont tous leur héritage, héritent leur chromosome Y de cet homme, nous ne savons pas exactement où il vivait, mais évidemment la population finlandaise moderne descend d'un très petit groupe fondateur qui est arrivé dans ce que nous appelons la Finlande moderne, relativement récemment, peut-être il y a deux mille cinq cents ans, et par la suite, ne s'est pas librement croisé avec le reste de la population européenne.

Comment savons-nous cela? Parce que ce polymorphisme du chromosome y n'est pas présent ailleurs, il n'est présent qu'en Finlande. C'était donc un isolat génétique, et évidemment linguistique.

Alors d'où venons-nous tous, nous tous, êtres humains ? À quel point sommes-nous étroitement liés les uns aux autres ?

Voici, voici une mesure des distances entre différents ADN mitochondriaux de différentes branches de l'humanité.

Et ce que vous voyez est quelque chose de vraiment extraordinaire et magnifique. Ici, vous verrez que les gens, les lignées non africaines ici et ici, sont en fait relativement proches les uns des autres. Mais si vous regardez les gens qui vivent en Afrique, ici-bas, il y a une énorme diversité génétique. Regardez jusqu'où ces branches évolutives remontent, regardez combien de temps elles durent. La distance de ces branches, de ces racines, détermine à quelle distance, à quel point ces individus sont liés les uns aux autres.

Et sur la base de cela, et sur la base de beaucoup d'autres informations génétiques auxiliaires, nous pouvons conclure que l'Afrique a été le site où la diversification génétique a été générée au cours de l'évolution humaine. Et que ce qui s'est passé, en conséquence de cette diversification, a commencé il y a 40, 50, 60 000 ans, différentes populations, différentes sous-populations, de petites sous-populations isolées, ont migré hors d'Afrique, ont pris une très petite sous-population -ensemble des polymorphismes avec eux, et sont devenus les populations fondatrices d'une grande variété de populations modernes complètement différentes. Ces populations ici sont en grande partie mongoloïdes, ces populations ici sont en grande partie caucasiennes, et là, on voit qu'en Afrique il y a une énorme diversité génétique. Et d'ailleurs, tous les gènes qui sont présents ici, les allèles qui sont présents ici, peuvent également être trouvés en Afrique, mais dans des proportions relativement faibles en Afrique. Et nous savons que ce genre de diversité existe à la fois pour l'ADN mitochondrial et pour l'ADN chromosomique y, encore une fois, nous recherchons des polymorphismes.Et ce n'est pas un très bon rétroprojecteur, encore une fois, la reproduction n'était pas très bonne, mais ce que je vous montre, c'est que l'évolution, la profondeur de ces branches évolutives est énorme en Afrique, mais dans d'autres parties du globe, les gens sont beaucoup plus étroitement liés les uns aux autres.

Certaines personnes soutiennent, sur la base de la parenté génétique des Européens de l'Ouest et du Nord, que la population européenne moderne descend en grande partie d'environ 20 couples qui se sont installés en Europe il y a environ 10 000 ans, il y a huit à dix mille ans, à l'époque où l'agriculture a été introduit en Europe depuis le Moyen-Orient, simplement sur la base de l'examen de ces séquences chromosomiques y. Et ainsi, nous, les êtres humains, sommes apparus, même si nous sommes assez éloignés les uns des autres sur ce graphique, gardez à l'esprit que nous, en tant qu'espèce, sommes extrêmement proches les uns des autres à cause de la jeunesse de celle-ci, de notre espèce.

Si vous regardez notre, le moment de cette diversification était probablement il y a entre 80 et 100, 00 ans, alors comment tout cela s'est-il passé ? Nous pouvons même comprendre l'histoire de l'humanité en commençant à regarder ces différents types de polymorphismes.

Il y a longtemps, des individus sont sortis d'Afrique, peut-être en commençant il y a 100 000 ans, peut-être en commençant plus récemment, et ont traversé la rive sud de l'Eurasie, et nous savons déjà, nous trouvons des vestiges archéologiques d'Aborigènes en Australie il y a entre 40 et 60 000 ans. . Et au fait, ces personnes sont très éloignées du reste d'entre nous, étant parties et ne se sont pas mêlées au reste de l'humanité pendant une très longue période. Il y avait des Aborigènes en Australie, déjà à une époque où nos ancêtres, dans la mesure où nous avions des ancêtres en Europe, luttaient encore contre les Néandertaliens, qui se sont éteints il y a seulement 30 000 ans. D'ailleurs, vous l'avez peut-être lu dans le journal, il y a environ un mois, ils ont découvert des squelettes de très petites personnes sur une île indonésienne. En fait, ce n'étaient probablement même pas des homosapiens, c'étaient probablement des espèces précurseurs, car nous savons qu'au cours des deux derniers millions d'années, il y a eu des hominoïdes, qui ressemblent à des êtres humains mais sont des précurseurs, qui ont peut-être migré hors d'Afrique, qui se sont dispersés à travers Asie, et qui s'est finalement éteinte, de sorte que les seuls humains modernes qui existent sont les descendants de cette migration qui a commencé il y a environ 100 000 ans. Nous savons qu'il y a environ 15 000 ans, certaines de ces personnes ont fini par aller ici, pour traverser quatre vagues différentes de migration, vous pouvez le voir à partir de l'ADN, dans l'hémisphère occidental.

Les Amérindiens, c'est-à-dire les Indiens d'Amérique, les Amérindiens, sont génétiquement assez homogènes. Pourquoi? Parce qu'ils descendent tous de très petites populations fondatrices qui sont arrivées dans l'hémisphère occidental relativement récemment. Et il y a une énorme homogénéité génétique entre les différents sous-groupes d'individus ici en Amérique du Sud. En parlant d'Amérique du Sud, si vous regardez dans certaines parties du Venezuela, vous constaterez que l'ADN mitochondrial est en grande partie d'origine indienne, mais que l'ADN du chromosome y est en grande partie d'origine européenne.

Alors, que se passe-t-il là-bas, c'est un témoignage du destin tragique des Indiens, où les conquistadors d'Espagne sont entrés, ont tué tous les hommes et ont pris toutes les femmes pour être leurs épouses. Comment expliquer autrement le fait qu'il n'y a pas de chromosomes y indiens, il y a tout, il n'y a à la place que des chromosomes y européens. Et ici, vous pouvez également commencer à voir ce qui s'est passé ici à New York. Il y a 40 000 ans, les gens ont commencé à arriver en Europe, et ils y sont restés pendant les 30 000 années suivantes, pratiquement seuls.

Les restes de ces personnes qui sont entrées, nous le savons par ADN, sont les Basques qui vivent dans le nord de l'Espagne, qui parlent, soit dit en passant, une langue non indo-européenne.

Ce sont les reliques de cette installation initiale par les humains modernes d'Europe, commencée il y a 40 000 ans. Et ils avaient le continent pour eux-mêmes pendant les 30 000 prochaines années, jusqu'à ce que cette nouvelle population fondatrice arrive, il y a environ 10 000 ans. Voici les noms des filles qui faisaient partie de ce groupe, Ursula et Katrine et Zenya, Tara, Jasmine et Velda, et elles sont devenues les agronomes modernes, et ont submergé les gens qui étaient là il y a 40 000 ans, qui ne survivent maintenant qu'en tant que population de reliques. Voici une histoire amusante que j'aime raconter chaque année, et elle parle de Cohen et du chromosome y, et vous verrez à quel point c'est une histoire amusante, juste à partir de la génétique.

Maintenant, le nom Cohen, en hébreu signifie, un grand prêtre, et vous avez entendu des gens nommés Cohen, ce n'est pas un nom si rare parmi les Juifs. Et il est dit, dans la Bible, dans la Genèse et l'Exode, que tous les grands prêtres de la Bible sont les descendants d'Aaron, le frère de Moïse. Et c'est aussi la pratique depuis 3 000 ans, que la seule personne qui peut devenir, le seul mâle qui peut devenir un Cohen, est le fils d'un Cohen.

En d'autres termes, vous ne pouvez pas être adopté dans une famille et acquérir le nom de Cohen. Et si tout cela est vrai, et si la Bible est vraie, et qu'Aaron a vécu il y a 3 000 ans, quel que soit son nom, alors il devrait être vrai que tous les mâles de Cohen devraient avoir le même chromosome Y, n'est-ce pas ?

Parce qu'ils descendent tous, leur nom de famille est Cohen, ils ne pouvaient l'obtenir que de leur père, ils ne pouvaient obtenir leur chromosome y que de leur père, donc ils devraient tous avoir le même chromosome y. Bien sûr, vous dites que cela ne peut pas vraiment être le cas, car nous savons que dans ce pays, dans ce pays, entre cinq et dix pour cent des gens, en moyenne, envoient des cartes de fête des pères à la mauvaise personne.

Qu'est-ce que ça veut dire? Non paternité.

Lorsque vous faites du conseil génétique familial de nos jours, l'une des restrictions est que vous ne dites jamais à la famille si les enfants ont des polymorphismes génétiques qui ne correspondent pas à ceux de la personne qu'ils pensent être leur père. Ils ne ressemblent pas à la personne qu'ils considèrent comme leur père, mais cela est toujours supposé être un rôle des dés génétiques. Alors, en quoi est-ce pertinent ? Eh bien, parlons de cette descendance d'Aaron, qui a vécu il y a 3000 ans.

Nous parlons du chromosome y transmis d'une génération à l'autre, tout comme le nom de famille. Alors que s'est-il passé, que se serait-il passé si au cours des 3 000 dernières années, Mme Cohen avait eu une aventure, avait une liaison avec un réparateur de télévision, ou le laitier, ou le facteur, et n'avait jamais dit à M. Cohen ? Le chromosome y, que son fils croyait avoir reçu de papa, ne viendrait pas de papa, il viendrait de cet autre, le laitier ou le facteur, et ce ne serait pas un chromosome Cohen-y à moins que , par hasard, le facteur ou le laitier se trouvait aussi être un Cohen, [RIRE], ça pouvait arriver.

Mais les chances sont, grosso modo, que Cohen ne représente que quatre pour cent de tous les Juifs, donc les chances sont contre que cela se produise. OK, alors ils ont fait cette expérience, et c'est une expérience vraiment étonnante. Ils sont allés, l'histoire est qu'ils sont allés sur une plage à Tel Aviv, je ne sais pas s'ils l'ont réellement fait ou non, et ils ont ramassé, ils ont ramassé 100 hommes Cohen qui étaient ashkénazes, ashkénaze signifie que leurs ancêtres venaient du centre Europe, par ici. Et ils ont ramassé 100 Sefardi Cohen, et les Sefardi Cohen viennent d'Espagne, d'Afrique du Nord, d'Egypte, du Yémen, d'Irak, d'Iran, d'Ouzbékistan, d'Asie centrale. Et la dernière fois que les Cohen irakiens et les Cohen ashkénazes se sont croisés, c'était vers 500 avant JC, à l'époque du Babylonien XL, donc ils ont été séparés pendant longtemps.

Et ils ont regardé leurs chromosomes y, et ce qu'ils ont trouvé, c'est que 70 % des chromosomes y de ces mâles Cohen, 70 % des Cohen partageaient le même chromosome y.

Eh bien, le même chromosome y n'était présent que chez 15 % des Juifs israéliens non-Cohen. Maintenant, réfléchissez-y une seconde. 70% de ces hommes avaient le même chromosome y, bien sûr ils ne savaient pas qu'ils avaient le même chromosome y, tout ce qu'ils savaient, c'est qu'ils avaient le même nom de famille. Et ce que cela signifie, inévitablement, c'est que sur une période de deux ou trois mille ans, il était difficile de retracer avec exactitude quand l'ancêtre mâle commun a vécu, sur une période de deux ou trois mille ans, en quelque sorte le laitier et le facteur sont restés loin de Mme.

Cohen, ou Mme Cohen était exceptionnellement vertueuse.

Parce que gardez à l'esprit que n'importe quelle liaison avec le laitier ou le facteur, sur 3 000 ans, aurait brisé cette chaîne d'héritage, n'importe quelle incidence de non-paternité. C'est une histoire vraiment étonnante, et c'est difficile, il ne peut y avoir aucun artefact, il n'y a aucun parti pris, il n'y a pas d'autre moyen de l'expliquer.

Et vous pouvez commencer à trouver des histoires similaires de familles en Angleterre, où les hommes sont cousins ​​au dixième, ils ont le même nom de famille et ils ont aussi le même chromosome y.

Le commentaire le plus amusant à ce sujet provient d'une tribu qui vit en Afrique australe, et ces gens s'appellent, Lemba, L-e-m-b-a. Et le, le mythe des Lemba, c'est qu'ils descendent de juifs venus du nord, des traîtres juifs.

Alors juste pour le plaisir, des généticiens sont descendus et ont prélevé du sang sur les Lembas mâles, et il y a quatre castes de Lembas, il y a la classe dirigeante, il y a les guerriers, il y a les fermiers, les marchands, je ne sais pas. Et ce qu'ils ont découvert, c'est que tous les membres du, presque tous les membres de la distribution dominante parmi les Lembas, avaient le même chromosome y, et le chromosome y avait exactement les mêmes polymorphismes que le chromosome y de Cohen. Personne dans l'autre, aucun mâle dans les trois autres castes n'avait, ou très peu, n'avait par ailleurs ce polymorphisme chromosomique y. Allez comprendre, je ne sais pas ce qui se passe.

Ces gens avaient-ils l'air juifs ? Eh bien, ils ressemblaient à tout le monde autour d'eux, parce que s'il y avait un M.

Cohen qui est venu là-bas, il y a trois ou quatre cents ans, et s'est marié en, il a manifestement épousé un membre de la population locale.

Et il n'y avait personne avec qui se marier, venant du nord, de sorte que 99% des hommes de cette distribution au pouvoir, qui ont le chromosome y de Cohen, 99% de leurs gènes proviennent de la population locale, la seule chose qu'ils ont héritée de M. Cohen était le chromosome y. Où trouveraient-ils leurs gènes d'autre ? Il n'y a pas eu de migration massive du Moyen-Orient vers les tribus Lemba, probablement un seul homme est venu vendre des bibelots, ou qui sait quoi, des téléviseurs ou des magnétoscopes, au cours des trois ou quatre cents dernières années. Et d'une manière ou d'une autre, pour des raisons que nous n'avons aucune idée, il est devenu l'ancêtre de cette troupe de personnes dans cette tribu au milieu de l'Afrique. Et donc vous avez des histoires que vous commencez à comprendre, qui sont plus étranges que la fiction, certaines des histoires les plus étranges dont vous ayez jamais entendu parler dans votre vie.

Imaginez avoir 3 000 ans de transmission ininterrompue depuis, sans un seul cas de non-paternité.

Cela ne s'est pas produit dans tous les cas, car je n'ai pas dit que 100% des hommes de Cohen l'avaient, dans 30% des cas, il a dû y avoir une coupure de cette chaîne de transmission.

Et gardez à l'esprit que cette chaîne de transmission s'est produite au cours d'une période d'énormes bouleversements politiques, au cours des 3 000 dernières années. Le Moyen-Orient, l'Europe et l'Afrique du Nord n'ont pas été des endroits tranquilles pendant cette période. Énorme dispersion de la population, confusion et déplacement, et pourtant nous commençons maintenant à regarder, en regardant l'ADN, nous pouvons commencer à voir toutes sortes de choses vraiment intéressantes.

Ensuite, vendredi, Eric va vous parler, je crois, lundi aussi. Et mercredi, nous allons parler d'un sujet connexe, à savoir, comment tout cela, comment ces différences génétiques humaines ont-elles des implications sur la façon dont nous pensons les uns aux autres, et la façon dont nous allons nous développer ?


Bibliographie

Vous utiliserez ces deux bases de données pour recueillir les données de ce projet scientifique.

  • Grégory, T.R. (2003, 16 octobre). Base de données de taille de cellule. Consulté le 10 mai 2008.
  • Grégory, T.R. (2008). Base de données sur la taille du génome animal. Consulté le 10 mai 2008.
  • GlaxoSmithKline. (2006). Génétique des enfants. Consulté le 10 mai 2008.
  • Institut national de recherche sur le génome humain. (2007, 27 décembre). Un bref guide de la génomique. Consulté le 10 mai 2008.
  • Centre national d'information sur la biotechnologie. (2004, 31 mars). Qu'est-ce qu'un génome ?. Consulté le 10 mai 2008.

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